Diagnoza
Ze względu na swoją rzadkość i szeroką gamę cech i właściwości z punktu widzenia klinicznego, histologicznego i obrazowania, diagnoza limfangiomatozy może być prawdziwym wyzwaniem.
Najczęstsze lokalizacje limfangiomatozy to płuca i kości, ważną wskazówką diagnostyczną jest obecność zarówno lezji osteolitycznych jak i wysięków mleczu.1 Jedna i odrębna forma ma na ogół lepsze rokowanie niż kiedy zangażowanych jest wiele narządów; połączenie w obszarze opłucnej i otrzewnowej wycieków mleczu i lezji osteolitycznych prowadzi do źle rokującej diagnozy.20
Promienie rentgenowskie
Prześwietlenie standardowe wykazuje obecność zmian osteolitycznych, złamań patologicznych, infiltracji śródmiąższowych w płucach i wysięków mlecznych, które mogą być obecne również w nieobecności objawów zewnętrznych.
Tomografia komputerowa (TKWR)
W przypadkach, gdy istnieje podejrzenie choroby płuc, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości (lub TKWR, po angielsku HRCT High Resolution Computed Tomography) może ujawnić infiltrację płynu wewnątrz miękkiej tkanki śródpiersia i wnękach płuc, spowodowaną proliferacją kanałów limfatycznych i akumulacją płynu limfatycznego; pogrubienie w przegrodach międzyzrazikowych, międzysegmentalnych i międzypłatowych; zmętnienie szlifowe i wysięki opłucnowe. 1, 18
PFT
Testy czynnościowe płuc (po angielsku PFT, Pulmonary Function Test) ujawniają zmiany restrykcyjne lub mieszane (obturacyjno – restrykcyjne). 1, 3
Jeśli rentgen, tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości, rezonans magnetyczny, USG, limfangiografia, scyntygrafia kości oraz bronchoskopia odgrywają istotną rolę w identyfikacji limfangiomatozy, biopsja pozostaje ostatecznym narzędziem diagnostycznym.1, 5, 7, 17, 18, 19 Pojawiły się jednak doniesienia o przypadkach, w których biopsja doprowadziła do poważnych powikłań, jak np. chłonkotok (chylothorax).
Mikroskopowe badanie próbek uzyskanych w wyniku biopsji wykazuje wzrost wielkości i liczby kanałów chłonnych o cienkich ściankach oraz przestrzenia chłonne, połączone z sobą i rozszerzone, powleczone jedną, cienką warstwą złożoną z komórek śródbłonka, która zajmuje skórę właściwą, tkankę podskórną, oraz, w niektórych przypadkach, powięź i mięśnie szkieletowe. 2 Poza tym, Tazelaar i inni, opisali obraz histologiczny na podstawie próbek tkanki płucnej pobranych od dziewięciu pacjentów, u których nie została zdiagnozowana żadna zmiana poza klatką piersiową, nazywając go limfangiomatozą płucną rozsianą (lub DPL, z akronimu angielskiego).3
Aby rozpoznać chorobę niezbędne są zarazem wysoki wskaźnik podejrzenia i drobiazgowe kontrole. Ze względu na jej poważną zachorowalność, limgangiomatoza musi być brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej zmian osteolitycznych kości, którym towarzyszą wysięki mleczowe w przypadkach pierwotnej chylopericardio, jak również u pacjentów pediatrycznych, u których istnieją dowody na śródmiąższową chorobę płuc. 1, 17, 21, 22
