Diagnóstico

Puesto que es una enfermedad rara y posee una amplia variedad de características clínicas, histológicas e imagenológicas, el diagnóstico de la linfangiomatosis puede resultar un reto.

Las localizaciones más comunes de la linfangiomatosis son los pulmones y los huesos y una pista importante para el diagnóstico es la coexistencia de lesiones óseas líticas y derrames quilosos.1 Cuando se presenta de forma aislada, suele tener mejor pronóstico que cuando afecta a varios órganos; la combinación de afectación de la zona pleural y peritoneal con derrames quilosos y lesiones óseas líticas suele conllevar el pronóstico menos favorable.20

Radiografía

Las radiografías revelan la existencia de lesiones líticas en los huesos, fracturas patológicas, infiltrados intersticiales en los pulmones y derrames quilosos que pueden existir incluso sin haberse presentado síntomas externos.

TACAR

Cuando existe la sospecha de que puede haber afectado a los pulmones, las tomografías computarizadas de alta resolución (TACAR) pueden mostrar una infiltración difusa como si fuera un líquido en el tejido blando mediastínico e hiliar, que es provocada por la proliferación difusa de los vasos linfáticos y la acumulación de la linfa; distribución peribroncovascular difusa y engrosamiento septal interlobulillar; opacidades vítreas y derrame pleural. 1, 18 

PFR

La prueba funcional respiratoria (PFR) muestra un patrón restrictivo o una mezcla de patrón obstructivo/restrictivo. 1, 3   

A pesar de que las radiografías, TACAR, resonancia magnética, ecografía, linfagiografía, gammagrafía ósea y broncoscopia pueden desempeñar un papel importante a la hora de identificar la linfangiomatosis, la biopsia es la herramienta de diagnóstico definitiva1, 5, 7, 17, 18, 19. No obstante, se han notificado casos en los que la biopsia ha provocado complicaciones graves, como quilotórax.

El análisis microscópico de las muestras de la biopsia revela un incremento tanto en el tamaño como en el número de los vasos linfáticos de pared delgada junto con unos espacios linfáticos que están interconectados y dilatados, recubiertos por una única capa reducida de células endoteliales que incluye la dermis, la hipodermis y posiblemente la fascia y el músculo esquelético subyacentes.2 Además, Tazelaar, et al., describen un patrón de características histológicas de las muestras pulmonares de nueve pacientes en los que no se identificaron lesiones extratorácicas, que denominaron «linfangiomatosis pulmonar difusa» (LPD).3

La identificación de la enfermedad exige un alto grado de sospecha y una evaluación diagnóstica exhaustiva. Debido a su elevada morbilidad, se debe tener siempre en cuenta la linfangiomatosis en el diagnóstico diferencial de lesiones óseas líticas acompañadas de derrames quilosos, en casos de quilopericardio primario y como parte del diagnóstico diferencial en pacientes pediátricos que muestran signos de enfermedad pulmonar intersticial. 1, 17, 21, 22

Referencias

Fuente: www.lgdalliance.org (5 de abril, 2016)