Enfermedad de Gorham

¿Qué es la enfermedad de Gorham?

La enfermedad de Gorham es una enfermedad esquelética muy rara de etiología desconocida, caracterizada por la proliferación descontrolada y la distensión de los vasos o canales linfáticos de pared delgada dentro de los huesos, lo cual provoca la reabsorción y sustitución del hueso por angiomas y/o fibrosis.1, 2 Debido a la pérdida del hueso afectado, se conoce a esta enfermedad como enfermedad del hueso fantasma, enfermedad del hueso evanescente y osteólisis masiva. En terminología médica osteólisis quiere decir: rotura o destrucción (lisis) del hueso (osteo).

El caso del Sr. Brown

El primer caso conocido de esta enfermedad apareció en 1838 en un artículo titulado “A Boneless Arm” («El brazo sin huesos») en el que era entonces The Boston Medical and Surgical Journal y que se conoce ahora como The New England Journal of Medicine.3 Más información

En 1954, Gorham y otros tres investigadores publicaron una serie de dos casos, junto con una breve reseña de 16 casos similares que aparecían en la bibliografía médica, en la que se adelantaba la hipótesis de que la angiomatosis era la causante de esta forma inusual de osteólisis masiva.8

Ese mismo año, Gorham y Stout presentaron ante la Asociación Estadounidense de Médicos su artículo (de forma resumida) “MASSIVE OSTEOLYSIS (ACUTE SPONTANEOUS ABSORPTION OF BONE, PHANTOM BONE, DISAPPEARING BONE): Its Relation to Hemangiomatosis”. («OSTEÓLISIS MASIVA (ABSORCIÓN ESPONTÁNEA AGUDA DEL HUESO, HUESO FANTASMA, HUESO EVANESCENTE):  su relación con la hemangiomatosis”).1 El artículo se publicó íntegramente en octubre de 1955 en The Journal of Bone and Joint Surgery, en el que llegaban a la conclusión de que:

  1. Existen ahora los fundamentos para un nuevo síndrome que se sustenta en la notable similitud en los signos clínicos y radiográficos de veinticuatro casos y en la igualmente convincente semejanza igualmente convincente del cuadro histológico de ocho de estos casos, que hemos estudiado personalmente.
  2. No obstante, la osteólisis progresiva viene siempre se asocia con una angiomatosis de la sangre y, en ocasiones, de los vasos linfáticos, que parecen ser los responsables.

La forma más común en la que aparece es la osteólisis de un único hueso o de los huesos que están conectados por una articulación común como, por ejemplo, la del hombro. Aunque la enfermedad puede atacar a cualquier hueso, el hombro es una de las zonas más comúnmente afectadas, junto con el cráneo y la cintura pélvica. Las fracturas espontáneas son habituales y pueden ser el primer signo de la enfermedad.9 Un rasgo distintivo de la enfermedad es la ausencia de consolidación ósea después de una fractura.

Más información sobre el Dr. Gorham y el Dr. Stout

¿Qué provoca la enfermedad de Gorham?

En la actualidad, sigue sin definirse la causa específica de la enfermedad de Gorham.

La fortaleza y la masa óseas se consiguen y mantienen gracias un extraordinario proceso de destrucción y sustitución ósea que se produce a nivel celular a lo largo de la vida de una persona. Unas células llamadas osteoclastos segregan encimas que disuelven el tejido óseo viejo, permitiendo que otro tipo de células denominadas osteoblastos creen nuevo tejido óseo. Salvo en los huesos en crecimiento, la tasa de descomposición equivale a la tasa de creación, manteniéndose así la misma masa ósea. En la enfermedad de Gorham, este proceso se ve claramente alterado.1, 2, 8, 9, 10, 11

Gorham y Stout descubrieron que las anomalías vasculares ocupaban siempre el espacio que normalmente sería ocupado por el nuevo tejido óseo y supusieron que la presencia de angiomatosis podría producir cambios en el hueso.1, 8 Gorham y otros investigadores especularon que tal cambio en la química ósea podría provocar un desequilibrio entre la tasa de actividad osteoclástica y de actividad osteoblástica, haciendo que desapareciera más tejido óseo del que se reponía.8 A principios de los 90, varios informes mencionaban que se habían detectado niveles elevados de una proteína llamada interleucina-6 (IL-6) en pacientes con la enfermedad, lo que hizo que algunos sugirieran que unos niveles elevados de IL-6 y del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) podían intervenir en los cambios químicos que Gorham y otros consideraban como la causa de este tipo de osteólisis.9, 13

En 1999, Möller et al.9 llegaron a la conclusión de que «El síndrome de Gorham-Stout puede ser fundamentalmente una enfermedad ósea monocéntrica con una reabsorción ósea focalmente aumentada debido a un mayor número de osteoclastos hiperactivos estimulados por señalización paracrina o autocrina. El hueso reabsorbido es remplazado por un tejido fibroso muy vascularizado. La contradicción aparente, relacionada con la presencia, ausencia o número de osteoclastos, puede explicarse por las diferentes fases del síndrome”.  Señalaron además que el estudio histopatológico arrojó pruebas evidentes de que los cambios osteolíticos observados en la enfermedad de Gorham son producto de una hiperactividad osteoclástica. Sin embargo, otros han concluido que la linfangiomatosis y la enfermedad de Gorham deberían ser consideradas como perteneciente al espectro de una misma enfermedad, en lugar de como enfermedades diferentes.18

A pesar de que existe el consenso de que la enfermedad de Gorham se origina debido a la alteración de la actividad osteoclástica,1, 8, 9, 11 no existen todavía pruebas concluyentes sobre la causa que provoca este comportamiento descontrolado.

¿Quién padece la enfermedad de Gorham?

La enfermedad de Gorham es extremadamente rara y puede aparecer a cualquier edad, aunque se observa con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes. Afecta a hombres y mujeres de todas las razas y no presenta un patrón hereditario. La bibliografía médica contiene casos clínicos en todos los continentes. Puesto que es tan rara, y como con frecuencia no se diagnostica correctamente, no se sabe exactamente cuánta gente está afectada por esta enfermedad. La literatura médica cita con frecuencia que se han comunicado menos de 200 casos, aunque existe la opinión generalizada de que hay muchos más casos en todo el mundo que los que se han notificado.

Referencias

Fuente: www.lgdalliance.org (5 de abril, 2016)