Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gorham?

En 1983, Heffez et al.,10 publicaron un caso clínico en el que sugerían ocho criterios para conseguir un diagnóstico definitivo de la enfermedad de Gorham:

  • Biopsia positiva con presencia de tejido angiomatoso
  • Ausencia de atipia celular
  • Sin respuesta osteoblástica o respuesta osteoblástica mínima o calcificaciones distróficas
  • Indicios de reabsorción ósea progresiva local
  • Lesiones no expansivas, no ulcerativas
  • Sin afectación de las vísceras
  • Patrón radiográfico osteolítico
  • Etiología hereditaria, metabólica, neoplástica, inmunológica o infecciosa negativa.

En las primeras fases de la enfermedad, las radiografías revelan cambios que se asemejan a la osteoporosis parcheada. A medida que la enfermedad avanza, se produce deformidad ósea con una mayor pérdida de masa ósea y, en los huesos tubulares (los huesos largos de brazos y piernas), se observa a menudo una reducción concéntrica que es descrita como con forma de «caramelo chupado». Una vez que se altera el córtex (la parte exterior) del hueso, los canales vasculares pueden invadir los tejidos blandos y articulaciones adyacentes. Finalmente, se produce la reabsorción completa o casi completa del hueso y se puede extender a los huesos adyacentes, aunque, en ocasiones, también se ha observado la parada espontánea de la pérdida de hueso. A lo largo de este proceso, a medida que se destruye el hueso, se remplaza por tejido angiomatoso y/o fibroso.1, 2, 9, 11, 12

Muchas veces, no se reconoce la enfermedad de Gorham hasta que no se produce una fractura, con la consiguiente mala consolidación ósea. El diagnóstico se realiza, esencialmente, por exclusión y debe basarse en una combinación de signos clínicos, radiológicos e histopatológicos.

Las radiografías, los TAC, las resonancias magnéticas y la medicina nuclear (gammagrafías óseas) son herramientas vitales para el estudio diagnóstico y la planificación quirúrgica, pero ninguna por sí sola tiene la capacidad de arrojar un diagnóstico definitivo. Un componente esencial del proceso diagnóstico es la biopsia quirúrgica con identificación histológica de la proliferación vascular o linfática dentro de una amplia sección del hueso afectado.9, 14, 15

La identificación de la enfermedad supone un alto grado de sospecha y evaluación diagnóstica exhaustiva. Debido a su elevada morbilidad, la enfermedad de Gorham debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de lesiones osteolíticas.

Referencias

Fuente: www.lgdalliance.org (5 de abril, 2016)