I sintomi e le complicazioni

Quali sono i sintomi della malattia di Gorham?

 

I sintomi della malattia di Gorham variano a seconda delle ossa che sono coinvolte. Può colpire qualunque parte dello scheletro, ma le localizzazioni più comuni sono la spalla, il teschio, la cintura pelvica, la mascella, le costole e la spina dorsale.9, 14, 16, 17

 

In alcuni casi i sintomi sono assenti fino a quando non si verifica una frattura spontanea o dovuta a un trauma minore, come una caduta. I sintomi possibili sono:

 

  • l’insorgenza di un dolore acuto localizzato
  • gonfiore

 

Più probabile è la presenza di:

 

dolore, apparentemente senza una causa, che aumenta in frequenza e intensità e che, con il passare del tempo, può essere accompagnato da debolezza; un’evidente deformità della zona interessata.

 

Il tasso di progressione è imprevedibile e la prognosi può essere difficile. La malattia può stabilizzarsi dopo un certo numero di anni, regredire spontaneamente oppure, nei casi in cui sono coinvolti il torace e la parte superiore della spina dorsale, rivelarsi fatale. Inoltre, la malattia può essere recidivante anche dopo la remissione. Il coinvolgimento della spina dorsale e della base del teschio possono portare a esiti sfavorevoli e a complicazioni neurologiche. In molti casi, il risultato finale della malattia di Gorham è una deformazione severa unita alla disabilità funzionale.9, 14, 15

 

Se la malattia è presente nelle costole, nella scapola o nelle vertebre toraciche, potrebbero manifestarsi sintomi quali:

  • difficoltà respiratoria
  • dolore al petto

 

Questi sintomi possono essere indice del fatto che la malattia si è diffusa dall’osso alla cavità toracica. I problemi respiratori possono portare a diagnosticare erroneamente l’asma perché il danno provocato ai polmoni può portare agli stessi tipi di cambiamenti che emergono dagli esami della funzionalità polmonare osservati per l’asma.16 L’estensione delle lesioni ai polmoni può portare allo sviluppo di effusioni chilose nella pleura e nel pericardio. Il chilo è ricco di proteine e di globuli bianchi, che sono importanti nella lotta alle infezioni. La perdita di chilo all’interno del torace può avere conseguenze gravi, incluse l’infezione, la malnutrizione e la difficoltà o l’insufficienza respiratoria.

 

A volte queste complicazioni, o i loro sintomi, sono state i primi indizi della condizione15, 16, 17; ad esempio si possono avere:

 

  • difficoltà respiratorie
  • dolore al petto
  • ritardi nella crescita
  • perdita di peso

 

Riferimenti

 

Fonte: www.lgdalliance.org (5 aprile 2016)