Diagnoza

Jak rozpoznać Chorobę Gorhama?

 

W 1983 roku Heffez i jego współpracownicy10 opublikowali raport, w którym zaproponowano osiem kryteriów ostatecznej diagnozy Choroby Gorhama :

  • pozytywny rezultat biopsji z obecnością tkanki naczyniaka;
  • brak atypii komórek;
  • minimalna lub nieistniejąca reakcja osteoblastów lub obecność zwapnień dystroficznych;
  • dowody miejscowej stopniowej resorpcji kości;
  • obecność trwałych nie wrzodziejących urazów (nie rozlegających się) ;
  • brak zaangażowania trzewi;
  • dowody osteolizy na zdjęciach rentgenowskich;
  • brak czynników genetycznych, metabolicznych, nowotworowych, immunologicznych lub zakaźnych w etiologii choroby.

We wczesnym stadium choroby zdjęcia rentgenowskie ujawniają zaburzenia przypominające osteoporozę uogólnioną. Wraz z postępem choroby pojawiają się deformacje kości z równoczesną dalszą utratą masy kostnej; ponadto w kościach długich ramion i nóg, często można zaobserwować koncentryczne zwężenie, którego wygląd został opisany przez niektórych jako podobny do „wyssanego cukierka” („sucked candy”). Podczas całego procesu, w miarę jak kości są coraz bardziej zniszczone, zastępują je tkanki naczyniaka lub/i tkanki włókniste.1, 2, 9, 11, 12

Często Choroba Gorhama nie zostaje rozpoznana aż do chwili, kiedy nastepuje złamanie kości i jej późniejsze niedokładne gojenie. Do diagnozy dochodzi postepując zasadniczo metodą wykluczenia i musi się ona opierać na kombinacji danych klinicznych, radiologicznych i histopatologicznych.

Promienie Roentgena, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, utrasonografia i medycyna nuklearna (skany kości) są ważnymi narzędziami do sporządzenia diagnozy i zaplanowania zabiegu, lecz żadne z nich, pojedynczo, nie wystarczy do sporządzenia ostatecznego rozpoznania choroby. Biopsja chirurgiczna i histologiczna identifikacja proliferacji naczyniowej lub limfatycznej wewnątrz znacznej części chorej kości jest głównym elementem procesu diagnostycznego.9, 14, 15

Rozpoznanie tych chorób wymaga wysokiego stopnia podejrzenia i bardzo rozległych i szczegółowych kontroli. Z powodu poważnych powikłań, Choroba Gorhama powinna być zawsze brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej zmian osteolitycznych.

Odwołania

Źródło: www.lgdalliance.org (5 kwiecień 2016 r.)