Diagnosi

Come viene diagnosticata la malattia di Gorham?

 

Nel 1983 Heffez e colleghi10 pubblicarono una relazione nella quale proposero otto criteri per una diagnosi definitiva della malattia di Gorham:

 

  • una biopsia positiva con presenza di tessuto angiomatoso;
  • l’assenza di atipia cellulare;
  • una risposta osteoblastica minima o assente oppure la presenza di calcificazioni distrofiche;
  • le prove di un progressivo riassorbimento osseo a livello locale;
  • la presenza di lesioni stabili (che non si espandono) e non ulcerative;
  • il mancato coinvolgimento dei visceri;
  • l’evidenza di osteolisi ai raggi X;
  • un’eziologia negativa a fattori ereditari, metabolici, neoplastici, immunologici o infettivi.

 

Negli stadi iniziali della malattia i raggi X rivelano alterazioni che ricordano l’osteoporosi a chiazze. Con la progressione della malattia si manifestano deformità ossee accompagnate da un’ulteriore perdita della massa ossea; inoltre, nelle ossa lunghe di braccia e gambe, si può osservare spesso un restringimento concentrico, il cui aspetto viene descritto da alcuni come simile a una “caramella consumata” (“sucked candy”). Durante l’intero processo, man mano che le ossa vengono distrutte, si sostituisce a esse un tessuto angiomatoso e/o fibroso.1, 2, 9, 11, 12

 

Spesso la malattia di Gorham non viene riconosciuta fino a quando non si verificano una frattura e la successiva guarigione imperfetta dell’osso. La diagnosi si ottiene essenzialmente procedendo per esclusione e deve essere basata su una combinazione di risultati clinici, radiologici e istopatologici.

 

I raggi X, la TC, la RM, l’ecografia e la medicina nucleare (la scintigrafia ossea) sono tutti strumenti importanti nell’elaborazione di una diagnosi e nella pianificazione di un intervento, ma nessun esame, da solo, può produrre una diagnosi definitiva. La biopsia chirurgica e l’identificazione istologica della proliferazione vascolare o linfatica all’interno di una sezione significativa delle ossa colpite è una componente essenziale del processo diagnostico.9, 14, 15

 

Il riconoscimento di queste malattie richiede un elevato indice di sospetto e controlli molto estesi e dettagliati. A causa della grave morbilità, la malattia di Gorham deve sempre essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale delle lesioni osteolitiche.

Riferimenti

 

Fonte: www.lgdalliance.org (5 aprile 2016)