Diagnostic

Comment est diagnostiquée la maladie de Gorham-Stout ?

 

En 1983, Heffez et ses confrères 10 ont publié le rapport d’un cas dans lequel ils proposaient 8 critères pour établir un diagnostic définitif de la maladie de Gorham-Stout :

 

  • Biopsie positive à la présence de tissu angiomateux
  • Absence d’atypie cellulaire
  • Réponse ostéoblastique ou des calcifications dystrophiques minimales ou absentes
  • Preuve d’une résorption osseuse progressive localisée sur un os
  • Lésions non-expansibles et non-ulcératives
  • Non implication des viscères
  • Schéma radiographique ostéolytique
  • Étiologie négative à caractère héréditaire, métabolique, néoplasique, immunologique ou infectieux

 

Dans les premiers stades de la maladie, la radiographie révèle des changements ressemblant à une ostéoporose incomplète. Au fur et à mesure que la maladie progresse, une déformation osseuse apparaît avec de nouvelles pertes de masse osseuse et, dans les os tubulaires (les os longs des bras et des jambes), un rétrécissement concentrique est souvent observé, décrit comme ayant l’apparence d’un « bonbon entamé » (sucked candy). Une fois le cortex (la couche extérieure) de l’os détruit, les vaisseaux vasculaires peuvent envahir les tissus mous et les articulations adjacents. Finalement, une résorption complète ou presque complète de l’os apparaît et peut s’étendre aux os adjacents, bien que des arrêts spontanés de la perte osseuse aient été rapportés occasionnellement. Tout au long du processus, alors que l’os est détruit, il est remplacé par une angiomatose et/ou un tissu fibreux.1, 2, 9, 11, 12

 

Bien souvent, la maladie de Gorham-Stout n’est pas détectée avant qu’une fracture apparaisse, avec une guérison inappropriée de l’os. Le diagnostic s’obtient essentiellement en procédant par élimination et doit être basé sur des résultats cliniques, radiologiques et histopathologiques. 

 

La radiographie, la tomodensitométrie, l’IRM, les ultrasons et la médecine nucléaire (scanners osseux) sont tous des outils importants pour l’établissement du diagnostic et la planification chirurgicale. Cependant, aucun n’a la capacité de produire un diagnostic définitif. L’élément essentiel dans le processus diagnostique est la biopsie chirurgicale, avec une identification histologique de la prolifération vasculaire ou lymphatique, dans une région charnue de l’os touché.

 

La reconnaissance de cette maladie exige un niveau élevé de suspicion et des contrôles méticuleux. À cause de sa morbidité grave, la maladie de Gorham-Stout doit toujours être prise en compte dans le diagnostic différentiel pour des lésions osseuses ostéolytiques.

Références

 

Source : www.lgdalliance.org (5 avril 2016)