Diagnose

Wie wird das Gorham-Stout Syndrom diagnostiziert?

 

1983 veröffentlichten Heffez und seine Kollegen10 einen Untersuchungsbericht, in dem sie acht Kriterien für eine definitive Diagnose des Gorham-Stout-Syndroms vorschlugen:

 

  • Eine positive Biopsie mit angiomatösem Gewebe
  • Nichtvorhandensein von atypischen Zellen
  • Minimale oder keine osteoblastische Reaktion oder das Vorhandensein von dystrophischen Verkalkungen
  • Beweise für eine progressive Knochenresorption auf lokaler Ebene
  • Das Vorhandensein von stabilen (sich nicht ausbreitenden) und nicht eiternden Verletzungen
  • Kein Befall der Eingeweide
  • Nachweis von Osteolyse auf dem Röntgenbild
  • Eine Ätiologie, die nicht im Zusammengang mit genetischen, metabolischen, neoplastischen, immunologischen oder infektiösen Faktoren steht

 

In einem frühen Krankheitsstadium zeigen die Röntgenstrahlen Veränderungen, die auf eine ungleichmäßige Osteoporose hinweisen. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung treten Knochendeformationen zusammen mit dem weiteren Verlust an Knochenmasse auf. Außerdem wird oft in den langen Röhrenknochen von Armen und Beinen eine konzentrische Schrumpfung betrachtet, deren Aussehen auch als „gelutschtes Bonbon“ („sucked candy“) beschrieben wird. Während des gesamten Prozesses werden die Knochen allmählich zerstört und durch ein angiomatöses bzw. fibröses Gewebe ersetzt.1, 2, 9, 11, 12

 

Oft wird die Gorham-Krankheit erst beim Auftreten einer Fraktur mit nachfolgender unvollkommener Knochenheilung erkannt. Die Diagnose ergibt sich grundsätzlich durch das Ausschließen anderer Krankheiten und muss auf einer Kombination von klinischen, radiologischen und histopathologischen Ergebnissen basieren.

 

Die Röntgenuntersuchung, die Computertomographie, die Magnetresonanztomographie, Ultraschall und die Nuklearmedizin (Knochenscans) sind alles wichtige Werkzeuge für die diagnostische Abklärung und die Planung von Operationen. Trotzdem kann keine Untersuchung allein für eine definitive Diagnose sorgen. Chirurgische Biopsien mit einer histologischen Identifizierung der Lymph- oder Gefäßproliferation innerhalb eines Großteils des betroffenen Knochens sind eine wesentliche Komponente des Diagnoseverfahrens.9, 14, 15

 

Um die Erkrankung zu erkennen, braucht es einen starken Verdacht und eine umfangreiche Abklärung. Aufgrund der häufig schweren Folgen (Morbiditätsrate means, that many people get the disease and that is wrong, because it is very rare, but if persons have the disease it often makes severe problems and that’s why it is necessary to diagnose the disease in an early stage)  sollte die Gorham-Krankheit bei der Differentialdiagnose von osteolytischen Läsionen von Anfang an mit in Betracht gezogen werden.

Referenzen

 

Quelle: www.lgdalliance.org (5. April 2016)