БОЛЕЗНЬ ГОРХЕМА

Что такое болезнь Горхема?

Болезнь Горхема очень редкое заболевание костей с неизвестной этиологией, характеризуется неуправляемой пролиферацией вздутых, тонкостенных сосудов или лимфатических проток в кости, что приводит к резорбции и замещении кости ангиомой и/или фиброзу.1, 2 Из-за потери пораженной кости, заболевание часто называют болезнью исчезающей кости, фантомной кости или обширным остеолизом. Медицинское значение термина остеолиз: кость (остео) перелом или разрушение (лиз).

 

Случай г-на Брауна

Первый известный случай заболевания появился в 1838 году в статье с заголовком “Рука без кости” в то время журнал назывался The Boston Medical and Surgical Journal, сейчас это The New England Journal of Medicine.3 Более подробно

 

В 1954 году Горхем и трое других ученых опубликовали два тематических исследования, с кратким анализом 16 похожих случаев из медицинской литературы, что продвинуло гипотезу о том, что ангиоматоз был причиной необычной формы обширного остеолиза.

 

В том же году Горхем и Стаут презентовали Американской ассоциации врачей их научный труд (в абстрактной форме), “ОБШИРНЫЙ ОСТЕОЛИЗ (ОСТРОЕ НЕПРОИЗВОЛЬНОЕ ИСЧЕЗНОВЕНИЕ КОСТИ, ФАНТОМНАЯ КОСТЬ, ИСЧЕЗАЮЩАЯ КОСТЬ): и его взаимосвязь с гемангиоматозом”.1 Научный труд в полном варианте был опубликован в октябре 1955 года в журнале The Journal of Bone and Joint Surgery, где были сделаны следующие выводы:

 

  1. В настоящее время есть основания полагать, что причины возникновения нового синдрома, подтверждаемые особой схожестью клинической и рентгеновыми данными в двадцати четырех случаях, одинаково доказывающих сходство гистологической ситуации в восьми случаях, которые мы самостоятельно изучили.
  2. Несмотря на выполненное, прогрессирующий остеолиз всегда ассоциируется с ангиоматозом крови и иногда лимфатическими сосудами, которые судя по всему отвечают за это.

 

Наиболее характерное проявление остеолиза на одной или нескольких костях активного сустава, такого как плечевой. Хотя болезнь может поразить любую кость, плечо одна из наиболее часто страдающих зон, также как череп и тазовый пояс. Часто возникающие спонтанные переломы, могут быть первым признаком заболевания. 9 Явным признаком заболевания является плохое заживление кости на месте перелома.

 

Более подробно про доктора Горхема и доктора Стаута

 

Что является причиной возникновения болезни Горхема?

 

На сегодняшний день, особенности этиологии болезни Горхема остаются неопределенными.

 

Массу кости, и крепость получают и поддерживают благодаря тому, что следят за разрушением и заменой кости, которое происходит на клеточном уровне, на протяжении жизни человека. Клетки под названием остеокласты выделяют энзимы, которые растворяют старую кость, позволяя другому типу клеток под названием остеобласты формировать новую кость. За исключением кости, которая растет, количество разрушающих клеток равняется количеству строительных, таким образом, масса кости сохраняется. При болезни Горхема данный процесс явно нарушенный. 1, 2, 8,  9, 10, 11

 

Горхем и Стаут установили, что сосудистые аномалии всегда занимали место, которое в нормальных условиях было бы занято новой костью. Что указывает на то, что наличие ангиоматоза может привести к изменению химического состава кости.1, 8 Горхем и другие ученые полагали, что подобные изменения химического состава кости могут вызвать дисбаланс степени активности остеокластов и остеобластов, таким образом, кость быстрее распадается чем восстанавливается. 8 Начиная с 1990 годов есть случаи повышенного уровня белка под названием интерлейкин 6 (IL-6) замеченного у пациентов с этим заболеванием, что приводит к предположению что повышенный уровень IL-6 и фактор роста эндотелия сосудов (VEGF) могут способствовать химическим изменениям, которые Горхем и другие считают причиной возникновения этого типа остеолиза.9, 13

 

В 1999 году Меллер и коллеги9, заключили: “Болезнь Горхема-Стаута по существу может быть моноцентричным заболеванием кости с очаговым увеличением резорбции кости, в связи с увеличенным количеством гиперактвных остеопластов простимулированных паракринным и аутокринным механизмом. Резорбированная кость заменяется явно васкуляризированной волокнистой тканью. Очевидное противоречие относительно наличия, отсутствия определенного количества остеокластов, можно объяснить разными стадиями заболевания”. Далее они заявили, что их гистопатологическое исследование, обеспечило хорошее свидетельство. Остеолические изменения, замеченные при болезни Горхема, следует рассматривать как проявление заболевания, чем как отдельные виды болезней. 18

 

Пока что существует общее мнение, что болезнь Горхема вызвана нарушением активности остеокластов, ,1, 8, 9, 11 до сих пор нет убедительного доказательства того, что является причиной возникновения нарушений в поведении.

 

Кто болеет болезнью Горхема?

Болезнь Горхема очень редкая и может возникнуть в любом возрасте, тем не менее, чаще ее распознают у детей и молодежи. Заболевание поражает мужчин и женщин любой расы и не проявляет наследственных закономерностей. В медицинской литературе описаны случаи с каждого континента. Из-за своей редкости и часто неправильно поставленного диагноза, точно неизвестно, сколько людей страдают от этого заболевания. Литература часто ссылается на то, что менее чем 200 случаев было замечено, хотя существует общее согласие, что по всему миру количество случаев намного больше чем известно.

 

Источники

 

Источник: www.lgdalliance.org (от 5 апреля, 2016 года)