Choroba Gorhama

Co to jest Choroba Gorhama?

Choroba Gorhama jest bardzo rzadką chorobą kości o niepewnej etiologii, charakteryzującą się niekontrolowaną proliferacją poszerzonych kanałów naczyniowych lub chłonnych, o cienkich ściankach, znajdujących się wewnątrz kości, która prowadzi do resorpcji tkanki kostnej i jej zastąpieniu naczyniakami i/lub tkanką łączną włóknistą.1, 2  Ze względu na utratę części kości objętej chorobą, jest ona nazywana również „chorobą znikających kości” lub „osteolizą rozsianą”. W terminologii medycznej osteoliza znaczy kość (osteo), podział, zniszczenie (liza).

 

Przypadek Pana Browna

Pierwszy znany przypadek takiego stanu odnotowano w 1838 roku w artykule zatytułowanym „A Boneless Arm” (ramię bez kości), opublikowanym na stronach ówczesnego dziennika The Boston Medical and Surgical Journal, dzisiejszego The New England Journal of Medicine.3 Przeczytaj więcej

W roku 1954, Gorham i trzech jego współpracowników, opublikowali studium dwóch przypadków, w którym (oprócz wzmianki o innych 16.000 podobnych przypadkach opisanych w literaturze medycznej), awansowali hipotezę, że odpowiedzialną za tę niezwykłą formę osteolizy była angiomatoza.8

W tym samym roku, Gorham i Stout przedstawili przed Amerykańskim Stowarzyszeniem Lekarzy ‚American Association of Physicians, streszczenie ich pracy pod tytułem „MASSIVE OSTEOLYSIS (ACUTE SPONTANEOUS ABSORPTION OF BONE, PHANTOM BONE, DISAPPEARING BONE): Its Relation to Hemangiomatosis” („Osteoliza rozsiana (ostre spontaniczne pochłanianie kości, kość widmo, znikająca kość): i jej korelacja z hemangiomatozą”). Praca została opublikowana w całości w październiku 1955 roku na łamach „The Journal of Bone and Joint Surgery” wnioskując co następuje:

 

  1. „Zaistniały warunki, aby móc zdefiniować nowy zespół, [warunki], które opierają się na niezwykłym podobieństwie wyników klinicznych oraz wyników uzyskanych z udziałem promieniowania Roentgena w dwudziestu czterech przypadkach, oraz na podobieństwie równie przekonywującym, między klinicznymi wynikami histologicznymi ośmiu z tych przypadków, które przebadaliśmy osobiście.
  2. W jakikolwiek sposób się objawia, osteopoliza postępująca jest zawsze związana z angiomatozą naczyń krwionośnych oraz, czasami, naczyń chłonnych, które wydają się być jej przyczyną.

 

Najbardziej typowym objawem jest osteoliza pojedyńczej lub większej ilości kości, które są ze sobą połączone wspólnym stawem, jak na przykład łopatka. Mimo, że choroba może zaatakować każdą kość, ramię jest jednym z obszarów, które są najczęściej zaatakowane, wraz z czaszką i okolicą obręczy miednicznej. Spontaniczne złamania są częste i mogą być pierwszym sygnałem choroby.9  Cechą charakterystyczną choroby jest brak wyzdrowienia kości po złamaniu.

 

Więcej o doktorze Gorhamie i Doktorze Stoucie.

Jakie są przyczyny Choroby Gorhama?

Etiologia specyficzna choroby jest dotyczczas nieznana.

Masa i wytrzymałość kości zależą i utrzymują się na podstawie ważnego procesu zamierania i zastępowania tkanki kostnej, który ma miejsce na poziomie komórkowym przez całe życie człowieka. Komórki zwane  osteoklasty produkują enzymy, które rozpuszczają starą tkankę kostną pozwalając innego rodzaju komórkom, zwanymi  osteoblastami , zbudować nową. Z wyjątkiem kości w fazie rozwoju, szybkość zniszczenia jest równa szybkości budowy; masa kostna jest więc utrzymana. W Chorobie Gorhama ten proces jest wyraźnie zaburzony.1, 2, 8, 9, 10, 11

Gorham i Stout stwierdzili, że zaburzenia naczyniowe, za każdym razem, zajmowały przestrzeń, która w normalnych warunkach byłaby wypełniona nową tkanką kostną, zawnioskowali więc, że obecność angiomatozy produkowała zmiany chemiczne wewnątrz kości. 1, 8 Gorham i inni przypuszczali, że te zmiany chemiczne były przyczyną braku równowagi pomiędzy stopniem aktywności osteoklastów i osteoblastów, powodując że ilość tkanki kostnej rozpuszczonej była większa od tkanki wytworzonej. 8 W latach 90-tych opublikowano przypadki, w których wykryto wysokie poziomy białka zwanego interleukin,a 6 (IL-6) u pacjentów cierpiących na tę chorobę. I to pozwoliło niektórym badaczom sądzić, że wzrost poziomu IL-6 oraz czynnik wzrostu śródbłonka naczyń przyczyniały się do zmian chemicznych, które według Gorhama i innych były współodpowiedzialne za tego rodzaju osteolizę.

W 1999 roku Möller i jego współpracownicy9 stwierdzili, że: „Syndrom Gorhama-Stouta można uznać zasadniczo za monocentryczną chorobę kości charakteryzującą się ogniskowym zwiększeniem resorpcji kości na skutek wzrostu liczby nadpobudliwych osteoklastów stymulowanych poprzez parakrynny lub autokrynny mechanizm. Reabsorpcja kości jest zastąpiona tkanką włoknistą znacznie unaczynioną. Pozorną niezgodność dotyczącą obecności lub nieobecności, bądź liczby osteoklastów, można wytłumaczyć różnymi fazami choroby.” Ponadto stwierdzili oni, że ich badania histologiczne były w stanie konkretnie udowodnić fakt, że zmiany osteolityczne zaobserwowane przy chorobie Gorhama były rezultatem nadpobudliwości osteoklastów w kości. Inni badacze jednak stwierdzili, że limfangiomatoza i Choroba Gorhama powinny być traktowane jako oblicza tej samej choroby a nie jako dwie odrębne choroby.18

Mimo, że z jednej strony istnieje przekonanie, że choroba Gorhama spowodowana jest przez zaburzoną działalność osteoklastów, 1, 8, 9, 11 z drugiej strony, nie istnieją jeszcze roztrzygające dowody, co właśnie powoduje te zaburzenia.

 

Kto może zachorować?

Choroba Gorhama jest bardzo rzadka i może objawić się w każdym wieku, ale najczęściej występuje wśród dzieci i nastolatków. Występuje zarówno u mężczyzn jak i kobiet wszystkich ras i nie ma określonego wzoru dziedziczenia. W literaturze medycznej opisano przypadki pochodzące z wszystkich kontynentów. Ponieważ jest to choroba niezwykle rzadka i często jej diagnoza jest błedna, nie znamy dokładnej liczby osób nią dotkniętych. W literaturze często mówi się o nie więcej niż 200 odnotowanych przypadkach, ale rośnie przekonanie, że na świecie istnieje wiele więcej przypadków niż te zgłaszane.

 

Odwołania

 

Źródło: www.lgdalliance.org (5 kwietnia 2016 r.)