La malattia di Gorham

Che cos’è la malattia di Gorham?

La malattia di Gorham è una condizione ossea molto rara e dall’eziologia incerta, caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di canali vascolari o linfatici dilatati con pareti sottili siti all’interno delle ossa e che conduce al riassorbimento del tessuto osseo e alla sua sostituzione con angiomi e/o fibrosi.1, 2 A causa della perdita della parte di osso interessata, tale condizione è anche detta ‘malattia delle ossa che scompaiono’ o ‘osteolisi massiva’. In terminologia medica osteolisi significa: osso (osteo) scomposizione o distruzione (lisi).

 

Il caso del signor Brown

Il primo caso conosciuto di tale condizione fu riportato nel 1838 in un articolo intitolato “A Boneless Arm” (un braccio senza ossa), pubblicato all’interno di quello che allora era il The Boston Medical and Surgical Journal, ora divenuto il The New England Journal of Medicine.3 Leggi di più

 

Nel 1954, Gorham e tre altri colleghi pubblicarono uno studio relativo a due casi dove, oltre a passare brevemente in rassegna 16 casi simili presenti nella letteratura medica, veniva avanzata l’ipotesi che l’angiomatosi fosse responsabile di questa forma di osteolisi insolita.8

 

Sempre nello stesso anno, Gorham e Stout presentarono all’American Association of Physicians un riassunto del loro lavoro “MASSIVE OSTEOLYSIS (ACUTE SPONTANEOUS ABSORPTION OF BONE, PHANTOM BONE, DISAPPEARING BONE): Its Relation to Hemangiomatosis” (“L’osteolisi massiva (il riassorbimento osseo spontaneo, l’osso fantasma, l’osso che scompare): la sua correlazione con l’emangiomatosi”).1 Il lavoro fu pubblicato integralmente nell’ottobre del 1955 nel “The Journal of Bone and Joint Surgery” con la seguente conclusione:

 

  1. “Esistono ora i presupposti per la definizione di una nuova sindrome, [presupposti] che si fondano sulla notevole somiglianza dei risultati clinici e di quelli ottenuti ai raggi X in ventiquattro casi, nonché da una somiglianza altrettanto convincente tra i quadri istologici di otto di questi casi, da noi studiati personalmente.
  2. Comunque si manifesti, l’osteolisi progressiva è sempre associata all’angiomatosi dei vasi sanguigni e, a volte, di quelli linfatici, che sembrano esserne alla radice.

 

La manifestazione più tipica è quella dell’osteolisi di un singolo osso o delle ossa che sono collegate da una giuntura comune, come la spalla. Anche se la malattia può attaccare qualunque osso, la spalla è una delle aree che sono coinvolte più spesso, assieme al teschio e alla cintura pelvica. Le fratture spontanee sono comuni e possono essere il primo segnale della malattia.9 Un tratto distintivo della malattia è la mancata guarigione dell’osso successivamente a una frattura.

 

Per sapere di più sul dottor Gorham e il dottor Stout

 

Quali sono le cause della malattia di Gorham?

L’eziologia specifica della malattia di Gorham rimane tuttora indefinita.

 

La massa e la robustezza delle ossa derivano e si mantengono attraverso un notevole processo di distruzione e sostituzione del tessuto osseo che avviene a livello cellulare durante tutta la vita di un individuo. Cellule chiamate osteoclasti secernono enzimi che dissolvono il tessuto osseo vecchio permettendo a un altro tipo di cellule, chiamate osteoblasti di formarne di nuovo. A eccezione delle ossa in fase di crescita, il tasso di distruzione equivale al tasso di costruzione; la massa ossea viene dunque mantenuta. Nella malattia di Gorham tale processo è chiaramente alterato.1, 2, 8, 9, 10, 11

 

Gorham e Stout scoprirono che le anomalie vascolari andavano sempre a occupare lo spazio che, in condizioni normali, sarebbe stato riempito dal tessuto osseo nuovo, e ipotizzarono che la presenza di angiomatosi producesse alterazioni chimiche all’interno dell’osso.1, 8 Gorham e altri ipotizzarono che tali cambiamenti chimici potessero causare uno squilibrio tra il tasso dell’attività degli osteoclasti e quello dell’attività degli osteoblasti, facendo sì che la quantità di tessuto osseo dissolto fosse maggiore di quella del tessuto generato.8 A partire dagli anni 90 furono pubblicati casi in cui erano stati rilevati livelli elevati di una proteina chiamata interleuchina 6 (IL-6) nei pazienti affetti dalla malattia, portando alcuni a suggerire che l’aumento dei livelli di IL-6 e del fattore di crescita endoteliale (VEGF, dall’acronimo inglese) contribuissero ai cambiamenti chimici che Gorham e altri ritenevano essere alla base di questo tipo di osteolisi.9, 13

 

Nel 1999 Möller e colleghi9 conclusero che: “La sindrome di Gorham-Stout può ritenersi essenzialmente una patologia ossea monocentrica caratterizzata da un aumento focale del riassorbimento osseo dovuto all’incremento del numero degli osteoclasti iperattivi stimolati da un meccanismo paracrino o autocrino. Il tessuto osseo riassorbito è sostituito da un tessuto fibroso notevolmente vascolarizzato. L’apparente contraddizione che concerne la presenza o assenza, ovvero il numero degli osteoclasti, può essere spiegata mediante le diverse fasi della sindrome.” Inoltre, affermarono che il loro studio istologico forniva prove concrete del fatto che i cambiamenti osteolitici osservati nella malattia di Gorham erano il risultato dell’iperattività osteoclastica dell’osso. Tuttavia, altri hanno concluso che la linfangiomatosi e la malattia di Gorham andrebbero considerate come lo spettro della medesima malattia e non come due patologie distinte.18

 

Se da un lato c’è consenso sul fatto che la malattia di Gorham sia causata dal disturbo dell’attività osteoclastica,1, 8, 9, 11 dall’altro non ci sono ancora prove conclusive su che cosa provochi tale disturbo.

 

Chi è affetto dalla malattia di Gorham?

La malattia di Gorham è estremamente rara è può manifestarsi a qualsiasi età, anche se si riscontra più spesso nei bambini e negli adolescenti. Colpisce sia gli uomini che le donne di qualunque razza e non presenta un modello di ereditarietà definito. Nella letteratura medica sono stati riportati casi per ogni continente. Poiché è rarissima e spesso ne viene sbagliata la diagnosi, non si conosce con esattezza il numero di persone che ne è affetto. In letteratura si afferma spesso che il numero di casi riportati è inferiore a 200, tuttavia sta crescendo il consenso sul fatto che al mondo ci siano molti più casi di quelli riferiti.

 

Riferimenti

 

Fonte: www.lgdalliance.org (5 aprile 2016)