Maladie de Gorham-Stout

Qu’est-ce que la maladie de Gorham-Stout ?

La maladie de Gorham-Stout (gor-am-sta-out) est une maladie du squelette très rare dont l’étiologie est incertaine. Elle est caractérisée par une prolifération incontrôlée de vaisseaux vasculaires ou lymphatiques à parois mince dans les os, provoquant une résorption et une substitution osseuses avec des angiomes et/ou des fibroses.1, 2 À cause de la perte de l’os touché, elle a été appelée maladie de l’os disparu et ostéolyse massive. En termes médicaux, ostéolyse signifie : os (ostéo) qui se brise ou se détruit (lyse).

 

 

 

Le cas de M. Brown

Le premier rapport connu sur cette maladie date de 1838, dans un article intitulé « A Boneless Arm » (un bras sans os), publié dans The Boston Medical and Surgical Journal, à présent nommé The New England Journal of Medicine.3 En savoir plus

 

En 1954, Gorham et 3 autres médecins publient une série de 2 cas dans un bref résumé de 16 cas similaires issus de la littérature médical. Leur publication avance la théorie selon laquelle l’angiomatose était responsable de cette forme inhabituelle d’ostéolyse massive.8

 

La même année, Gorham et Stout présentent à l’American Association of Physicians (l’association américaine des médecins) leur article (sous forme de résumé), intitulé « MASSIVE OSTEOLYSIS (ACUTE SPONTANEOUS ABSORPTION OF BONE, PHANTOM BONE, DISAPPEARING BONE): Its Relation to Hemangiomatosis.” (« Ostéolyse massive [absorption osseuse spontanée aiguë, os fantôme, os disparu) : son lien avec l’hémangiomatose »)1 L’article est publié dans son intégralité en octobre 1955 dans The Journal of Bone and Joint Surgery, avec la conclusion suivante :

 

  1. Il existe à présent la base d’un nouveau syndrome qui est appuyé par une similarité remarquable de résultats cliniques et [radiographiques] dans 24 cas, et par une similarité toute aussi convaincante de l’image histologique dans 8 de ces cas, que nous avons personnellement étudiés.
  2. Bien que cela soit manifeste, l’ostéolyse progressive est toujours associée à l’angiomatose des vaisseaux sanguins et parfois lymphatiques, qui semblent en être la cause.

 

La manifestation la plus évidente est l’ostéolyse dans un seul os ou dans des os reliés entre eux par une articulation commune, comme l’épaule. Bien que la maladie puisse attaquer tout os, l’épaule est une des régions les plus souvent atteintes, avec le crâne et la ceinture pelvienne. Des factures spontanées sont communes et peuvent être le premier signe de la maladie.9 Un aspect distinctif de la maladie est de l’absence de guérison de l’os après la fracture.

 

En savoir plus sur les docteurs Gorham et Stout

 

Quelles sont les causes de la maladie de Gorham-Stout ?

À ce jour, l’étiologie spécifique de la maladie de Gorham-Stout reste indéfinie.

 

La masse et la résistance osseuses sont obtenues et maintenues par un processus remarquable de destruction et de substitution osseuse au niveau cellulaire, pendant toute la vie de la personne présentant la maladie. Ces cellules, appelées ostéoclastes, sécrètent des enzymes qui dissolvent les vieux os, permettant à un autre type de cellules, appelées ostéoblastes, de former un nouvel os. À part dans le cas d’un os en cours de croissance, le taux de destruction est égal au taux de renouvellement, maintenant ainsi la masse osseuse. Dans le cas de la maladie de Gorham-Stout, ce processus est clairement perturbé.1, 2, 8, 9, 10, 11

 

Gorham et Stout ont découvert que des anomalies vasculaires occupaient constamment l’espace normalement rempli par un nouvel os. Ils ont ainsi supposé que la présence d’angiomatose pouvait entraîner des changements chimiques dans l’os.1, 8 Gorham et ses collègues ont supposé que ce changement dans la chimie de l’os pouvait être la cause d’un déséquilibre dans les taux d’activité des ostéoclastes et des ostéoblastes, à tel point que le taux d’os détruit est plus important que le taux d’os remplacé.8 Au début des années 1990, plusieurs rapports font état de niveaux élevés d’une protéine appelée interleukine 6 (IL6), détectée chez les patients présentant la maladie. Cela a poussé certains scientifiques à suggérer que l’augmentation des niveaux d’IL6 et des facteurs de croissance de l’endothélium vasculaire (VEGF) peuvent contribuer aux changements chimiques, dont Gorham et son équipe pensaient être la cause de ce type d’ostéolyse.9, 13

 

En 1999, Möller et ses confrères9 concluent que : « Le syndrome de Gorham-Stout peut être, essentiellement, une maladie osseuse monocentrique, caractérisée par une augmentation focale de la résorption osseuse, provoquée par une augmentation du nombre d’ostéoclastes hyperactifs stimulés par la paracrine, ou l’autocrine. L’os résorbé est remplacé par un tissu fibreux nettement vascularisé. L’apparente contradiction, concernant la présence ou l’absence ou le nombre d’ostéoclastes, peut être expliquée par les différentes phases du syndrome. » De plus, ils ont affirmé que leur étude histopathologique a fourni des preuves satisfaisantes que les changements ostéolytiques, dans la maladie de Gorham-Stout, sont le résultat d’un tissu osseux ostéoclastique hyperactif. Toutefois, d’autres scientifiques ont conclu que la lymphangiomatose et la maladie de Gorham-Stout doivent être considérées comme un ensemble de maladies, plutôt que comme des maladies distinctes.18

 

Même s’il existe un consensus sur le fait que la maladie de Gorham-Stout est causée par une activité ostéoclastique anormale,1, 8, 9, 11 il n’y a pour le moment aucun preuve concluante des causes du déclenchement de cette attitude inhabituelle.

 

Quel type de personne présente une maladie de Gorham-Stout ?

La maladie de Gorham-Stout est extrêmement rare et peut survenir à tout âge, bien qu’elle apparaisse le plus souvent chez les enfants et les jeunes adultes. Elle touche les hommes et les femmes de toute ethnie et ne montre aucun signe de transmission apparent. La littérature médicale contient des rapports de cas sur tous les continents. Du fait de sa rareté et souvent de son mauvais diagnostic, le chiffre exact des personnes touchées par cette maladie n’est pas connu. La littérature mentionne fréquemment que moins de 200 cas ont été rapportés, bien que la communauté scientifique s’accorde à dire qu’il y aurait bien plus de cas dans le monde que ceux rapportés.

 

Références

 

Source : www.lgdalliance.org (5 avril 2016)