Objawy i powikłania

Limfangiomatoza jest zaburzeniem wielonarządowym. Objawy zależą od układów narządów, które dotknięte są przez chorobę oraz, w różnym stopniu, od rozprzestnienienia choroby w organizmie.

W początkowej fazie rozwoju choroby pacjenci nie okazują syntomów, lecz z biegiem czasu kanały

limfatyczne rosnące w sposób anormalny i tworzące limfangiomatozę, mogą masowo wniknąć w pobliskie tkanki, kości i narządy. 1, 4 Z powodu powolnego przebiegu i często niejasnych objawów, rozpoznać i prawidłowo zdiagnozować ten stan jest na ogół bardzo trudno.9

 

Pierwszymi oznakami choroby na poziomie klatki piersiowej są między innymi kaszel, duszność oraz świszczący oddech, objawy, które często prowadzą do błędnego zdiagnozowania astmy. U młodszych dzieci, ból towarzyszący zaangażowaniu kości, często przypisywany jest „bólowi wzrostowemu”. W przypadku zajęcia kości, pierwszym objawem może być jej patologiczne złamanie. Jest możliwe, że objawy nie wyglądają niepokojąco lub są wręcz niezauważalne, aż do chwili, kiedy przebieg choroby jest w takim stadium, że wpływa na ważne dla życia narządy.4 Poza tym, pojawienie się wysięków mleczu nie wydaje się być związane z brzemieniem patologicznym choroby, ani nie stopniem, w jaki dana tkanka lub narząd zostały dotknięte, nie zależy również od wieku pacjenta/ pacjentki.10 To wyjaśnia dlaczego pojawienie się niestety wysięków mleczu w klatce piersiowej lub w jamie brzysznej może być pierwszym dowodem tej choroby.

 

Poniżej wymieniono niektóre najczęściej zgłaszane objawy limfangiomatozy, podzielone na podstawie układów dotkniętych chorobą:

 

Obszar klatki piersiowej

Objawy choroby, która pojawia się w obszarze klatki piersiowej:

  • przewlekły kaszel;
  • świszczący oddech;
  • duszność (zadyszka): sygnał ten jest szczególnie niepokojący, jeśli występuje w spoczynku lub w pozycji leżącej;
  • gorączka;
  • ból w klatce piersiowej;
  • przyśpieszenie czynności serca;
  • zawroty głowy;
  • niepokój;
  • obecność krwi lub mleczu w plwocinach.1

Oblegając narządy i tkanki obszaru piersiowego anormalne naczynia chłonne wywierają presję na serce i płuca, zakłócając ich zdolność do normalnego funkcjonowania. Poza tym, schorzone naczynia limfatyczne mogą przeciekać, co prowadzi do zbierania się płynu w klatce piersiowej i większego nacisku na najważniejsze organy życiowe, co zmniejsza jeszcze bardziej ich normalne funkcjonowanie. 1, 4

Zagęszczenie i zgromadzenie płynu i mleczu, w odniesieniu do ich charakterystyki i miejsca, w którym następuje, nazywa się:

 

  • obrzękiem płuc (obecność płynu przesiękowego lub/i mleczu w płucu);
  •  wysiękiem opłucnowym (obecność płynu wewnątrz ścian płuc);
  • wysiękiem osierdzia (płyn wewnatrz worka osierdziowego);
  • chylotoraxem (mlecz w jamie opłucnej);
  • chylopericardio (chylus w worku osierdziowym).

 

Obszar jamy brzusznej

Istnieją wzmianki o przypadkach limfangiomatozy we wszystkich obszarach jamy brzusznej, lecz te, które są na ogół dotknięte chorobą to jelita, otrzewna, śledziona, nerki i wątroba. Często nie ma żadnych objawów, aż do późnej progresji choroby. Kiedy występują, objawy są następujące:

  • ból i/lub wzdęcia;
  • nudności;
  • wymioty;
  • biegunka;
  • utrata apetytu;
  • niedożywienie.

 

Kiedy choroba atakuje nerki, mamy następujące objawy:

  • bóle w okolicy lędźwiowej;
  • wzdęcia;
  • rozdęcie brzucha;
  • krew w moczu;
  • podwyższone ciśnienie krwi, co może prowadzić do pomylenia limfangiomatozy z innymi torbielowatymi chorobami nerek.11

 

Gdy limfangiomatoza atakuje wątrobę lub/i śledzionę, łatwo można ją pomylić z zespołem policystycznym wątrobowo – nerkowym. Objawy są następujące:

  • wzdęcia i rozdęcia ;
  • anemia;
  • wewnątrznaczyniowa koagulopatia rozsiana (DIC);
  • nagromadzenie płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze);
  • utrata apetytu;
  • utrata masy ciała;
  • wyczerpanie;
  • zaburzenia czynności wątroby.1, 12, 13

 

Szkielet

 

Objawy limfangiomatozy w systemie szkieletowym są takie same jak te przy chorobie Gorhama. Często bezobjawowa, limfangiomatoza układu szkieletowego może być odkryta przypadkowo lub wskutek patologicznego złamania. Pacjenci mogą odczuwać ból o różnym natężeniu w okolicach dotkniętej chorobą kości. W przypadku kiedy choroba atakuje kręgosłup, mogą wystapić objawy neurologiczne, takie jak drętwienie i mrowienie wynikające z kompresji nerwu kręgowego. 14  Dalszy rozwój choroby i przeniknięcie do szpiku kostnego może doprowadzić do paraliżu. Opisano również przypadki limfangiomatozy związanej z malformacją Chiariego typu 1.15

 

Odniesienia

 

Źródło: www.lgdalliance.org (5 kwietnia 2016 r.)