I sintomi e le complicazioni

La linfangiomatosi è un disordine multisistemico. I sintomi dipendono dai sistemi di organi coinvolti e, in grado variabile, dalla diffusione della malattia. Nella fase iniziale del decorso della malattia i pazienti sono solitamente asintomatici, ma con il passare del tempo i canali linfatici che, proliferando in maniera anormale, costituiscono la linfangiomatosi, possono espandersi in maniera massiccia e infiltrarsi nei tessuti circostanti, nelle ossa e negli organi. 1, 4 A causa del decorso lento e di sintomi spesso vaghi, riconoscere o diagnosticare correttamente questa condizione è generalmente molto difficile.9

 

I primi segni della malattia a livello del torace includono tosse e respiro affannoso e sibilante, sintomi che spesso conducono a diagnosticare erroneamente l’asma.Nei bambini più piccoli, il dolore che accompagna il coinvolgimento osseo può essere attribuito ai “dolori della crescita”. In caso di coinvolgimento osseo, il primo segnale della malattia può essere una frattura patologica. È possibile che i sintomi non appaiano preoccupanti o che passino addirittura inosservati fino a quando il decorso della malattia è avanzato a un punto tale da causare la compressione di strutture vitali.4 Inoltre, la comparsa di effusioni chilose sembra non essere legata né al “fardello” patologico della malattia, né alla misura nella quale un particolare tessuto o organo è colpito e neppure all’età del/della paziente.10 Ciò fornisce una spiegazione al perché, purtroppo, la comparsa delle effusioni chilose nel torace o nell’addome possono essere la prima prova di questa malattia.

 

Di seguito sono riportati alcuni dei sintomi della linfangiomatosi riferiti più spesso, divisi in base alle regioni/ai sistemi che vengono colpiti dalla malattia:

 

Regione cardiotoracica

I sintomi della malattia che colpisce la regione cardiotoracica includono:

 

  • tosse cronica;
  • respiro sibilante;
  • dispnea (respiro affannoso): tale segnale è particolarmente allarmante se si manifesta a risposo o da distesi;
  • febbre;
  • dolore al petto;
  • battito cardiaco accelerato;
  • vertigini;
  • ansia;
  • presenza di sangue o di chilo nell’espettorato.1

 

Invadendo gli organi e i tessuti nel torace, i vasi linfatici anomali esercitano una pressione sul cuore e sui polmoni, interferendo con la loro capacità di funzionare normalmente. Inoltre, questi vasi linfatici possono presentare perdite e portare a un accumulo di liquido nel torace che comporta un’ulteriore pressione sugli organi vitali e diminuisce ancora di più la loro normale funzionalità. 1, 4

 

Gli accumuli di liquido e di chilo sono denominati in base alla natura del loro contenuto e al luogo di comparsa:

 

  • edema polmonare (presenza di liquido e/o chilo nel polmone);
  • effusioni pleuriche (liquido all’interno delle pareti dei polmoni);
  • effusioni pericardiche (liquido all’interno del sacco pericardico);
  • chilotorace (chilo all’interno della cavità pleurica);
  • chiloperiardio (chilo nel sacco pericardico).

 

Regione addominale

Sono stati riferiti casi di linfangiomatosi in tutte le regioni dell’addome, anche se quelle colpite principalmente sono la regione intestinale e peritoneale, la milza, i reni e il fegato. Spesso non ci sono sintomi fino a una progressione avanzata della malattia. Quando si manifestano, i sintomi includono:

 

  • dolore e/o distensione addominale;
  • nausea;
  • vomito;
  • diarrea;
  • perdita dell’appetito;

 

Quando la malattia colpisce i reni i sintomi includono:

 

  • dolore al fianco;
  • gonfiore addominale;
  • distensione addominale;
  • sangue nelle urine;
  • pressione sanguigna elevata, che può portare a confondere la linfangiomatosi con altre malattie cistiche renali.11

 

Quando la linfangiomatosi colpisce il fegato e/o la milza, può essere confusa con l’epatopatia policistica. I sintomi possono includere:

 

  • distensione e gonfiore addominale;
  • anemia;
  • coagulopatia intravascolare disseminata (CID);
  • accumulo di liquidi nell’addome (ascite);
  • perdita dell’appetito;
  • dimagrimento;
  • spossatezza;
  • insufficienza epatica.1, 12, 13

 

Scheletro

I sintomi della linfangiomatosi nel sistema scheletrico sono gli stessi della malattia di Gorham. Spesso asintomatica, la linfangiomatosi scheletrica può essere scoperta accidentalmente o grazie a una frattura patologica. I pazienti possono sperimentare dolore di intensità variabile nelle zone circostanti l’osso affetto. Quando la malattia si manifesta alla colonna vertebrale, possono comparire sintomi neurologici quali insensibilità e formicolio a causa della compressione del nervo spinale. 14 La progressione della malattia fino al midollo osseo può portare alla paralisi. Sono stati riportati anche casi di linfangiomatosi in connessione con la malformazione di Chiari I.15

 

Riferimenti

 

Fonte: www.lgdalliance.org (5 aprile 2016)