Anomalies lymphatiques complexes et rares

Les anomalies lymphatiques complexes rares sont des troubles rares et progressifs du système lymphatique.

La plupart de ces anomalies lymphatiques sont présentes dans l’organisme dès la naissance, mais les signes de la maladie peuvent apparaître plus tard. Les symptômes se présentent généralement avant 20 ans. Cette maladie est souvent mal reconnue chez les adultes,

car elle peut toucher différentes parties sur corps. Ses symptômes peuvent donc varier selon la zone touchée. Malheureusement, chaque personne touchée est unique et doit affronter ses propres défis.

Gonflements

Les malformations lymphatiques apparaissent souvent sur la peau et les tissus mous. Elles contiennent du liquide lymphatique et ressemblent à une « masse » ou un kyste, qui peut se composer de grandes (macrokystiques) ou petites (microkystiques) lésions.

Si ce liquide lymphatique n’est pas correctement drainé, le gonflement se généralise. Cela est dû à l’accumulation de liquide lymphatique dans les tissus sains. On appelle ce gonflement un lymphœdème. Il se présente le plus souvent sur les pieds et les jambes, mais on peut le retrouver aussi sur les mains, les bras et même sur le visage.

Douleurs

Ces deux types de gonflements peuvent provoquer des douleurs à cause de la quantité grandissante de liquide lymphatique dans les tissus (dans le cas d’un lymphœdème), ou de la présence de saignements, d’une infection et/ou d’une quantité grandissante de liquide lymphatique (dans le cas d’une malformation lymphatique). Dans les malformations causées par des saignements, une inflammation ou une infection, les symptômes et les risques liés aux gonflements soudains dépendent en grande partie de l’implication des structures vitales du corps.

Fuite lymphatique interne

Lorsqu’une malformation lymphatique se présente sur la poitrine, elle peut entraîner une accumulation de fluide autour du cœur et des poumons, provoquant l’apparition d’une respiration sifflante, d’une toux et d’une sensation de souffle court.

On constate souvent des épanchements de chyle (une accumulation de liquide lymphatique composé de graisse, d’eau et de lymphocytes). Un drainage spontané peut se produire soit de manière externe (fuite du liquide par la peau), soit lorsque le liquide passe d’une loge interne à une autre. Si la cavité pulmonaire ou le ventre se remplit de liquide, il peut y avoir des problèmes graves, qui peuvent aller jusqu’à engager le pronostic vital du patient ou de la patiente.

Lorsqu’une malformation lymphatique se situe dans le ventre, elle peut développer des épanchements de liquide ou des kystes, ainsi qu’une entéropathie exsudative, provoquant un gonflement de l’abdomen, des douleurs et/ou une diarrhée.

On sait que les enfants présentant le syndrome (héréditaire) de Noonan ont plus de risques de développer une CCLA.

Fractures et douleurs osseuses

Des douleurs osseuses et des fractures peuvent se manifester chez les personnes présentant une anomalie lymphatique complexe. Toutefois, des fractures récurrentes, d’importantes lésions osseuses et des douleurs persistantes sont les symptômes les plus fréquemment associés à la maladie de Gorham-Stout.

D'après Michio Ozeki, Toshiyuki Fukoa, 2019.

L’International Society for the Study of Vascular Anomalies (société internationale d’étude des anomalies vasculaire, ou ISSVA) a réalisé une classification complète des malformations lymphatiques et autres malformations vasculaires. En savoir plus