Diagnosi

A causa della sua rarità e della vasta gamma di caratteristiche che presenta a livello clinico, istologico e di diagnostica per immagini, la diagnosi della linfangiomatosi può costituire una vera sfida.

 

Le localizzazioni più comuni della linfangiomatosi sono i polmoni e le ossa e un importante indizio diagnostico è la compresenza di lesioni osteolitiche e di effusioni chilose.1 Una forma isolata presenta solitamente una migliore prognosi rispetto a quella di un coinvolgimento multi-organo; la combinazione del coinvolgimento pleurico e peritoneale con effusioni chilose e lesioni osteolitiche porta alla prognosi meno favorevole in assoluto.20

 

Raggi X

Una radiografia standard rivela la presenza di lesioni osteolitiche, fratture patologiche, infiltrazioni interstiziali nei polmoni ed effusioni chilose, che possono essere presenti anche in assenza di sintomi esterni.

 

HRCT

Nel caso in cui ci sia il sospetto di un coinvolgimento dei polmoni, la tomografia computerizzata ad alta risoluzione (o HRCT, dall’inglese High Resolution Computed Tomography) può rivelare un’infiltrazione di liquido diffusa all’interno dei tessuti molli del mediastino e dell’ilo, dovuta alla proliferazione dei canali linfatici e all’accumulo di liquido linfatico; un ispessimento dei setti peribroncovascolari e interlobulari; opacità a vetro smerigliato ed effusioni pleuriche. 1, 18

 

PFT

La prova di funzionalità respiratoria (o PFT, dall’inglese Pulmonary Function Test) rivela un’alterazione restrittiva o mista ostruttiva-restrittiva. 1, 3

 

Se i raggi X, la TC ad alta risoluzione, la RM, l’ecografia, la linfangiografia, la scintigrafia ossea e la broncoscopia possono tutte svolgere un ruolo nell’identificazione della linfangiomatosi, la biopsia rimane lo strumento diagnostico definitivo.1, 5, 7, 17, 18, 19 Tuttavia sono stati riportati casi in cui la biopsia ha portato a complicazioni gravi, come il chilotorace.

 

Un esame al microscopio di campioni prelevati mediante biopsia rivela un aumento nelle dimensioni e nel numero dei canali linfatici con pareti sottili e degli spazi linfatici, che appaiono interconnessi e dilatati, rivestiti da un unico, sottile strato composto da cellule endoteliali, che coinvolge il derma, il tessuto sottocutaneo e, in certi casi, la fascia e i muscoli scheletrici.Inoltre Tazelaar, et al. hanno descritto un quadro istologico sulla base dei campioni di tessuto polmonare prelevati da nove pazienti nei quali non era stata identificata nessuna lesione extratoracica, chiamandolo “linfangiomatosi polmonare diffusa” (o DPL, dall’acronimo inglese).3

 

Per riconoscere la malattia sono necessari un elevato indice di sospetto e controlli meticolosi. Vista la sua grave morbilità, la linfangiomatosi deve sempre essere tenuta in considerazione nella diagnosi differenziale di lesioni osteolitiche accompagnate da effusioni chilose nei casi di chilopericardio primario, nonché nei pazienti pediatrici nei quali si riscontrino segni di malattia polmonare interstiziale. 1, 17, 21, 22

 

Riferimenti

 

Fonte: www.lgdalliance.org (5 aprile 2016)