Diagnose

Da sie selten auftritt und ein breites Spektrum klinischer, histologischer und bildgebender Charakteristika aufweist, kann die Diagnose der  Lymphangiomatose schwierig sein.

 

Die am häufigsten von Lymphangiomatose betroffenen Organe  sind die Lungen und die Knochen und ein wichtiger Hinweis für eine Diagnose ist die gleichzeitige Präsenz osteolytischer Knochenläsionen und chylöser Ergüsse .1  Ein isoliertes Auftreten bringt üblicherweise eine bessere Prognose mit sich, als wenn mehrere Organe betroffen sind. Die Kombination aus einer  kombinierten  Brust- und Bauchfellbeteiligung zusammen mit  chylösen Ergüssen und osteolytischen Knochenläsionen weist die ungünstigste Prognose auf.20

 

Röntgen

Einfache Röntgenaufnahmen zeigen die Präsenz größerer  osteolytischer Läsionen in Knochen, pathologische Brüche, interstitielle Infiltrate in den Lungen und Ergüsse , die auch dann vorkommen können, wenn es keine äußerlichen Symptome gibt.

 

HRCT

Wenn man vermutet, dass die Lungen betroffen sind, kann die hochauflösende Computertomographie (HRCT) eine diffuse, flüssigkeitsähnliche Infiltration im mediastinalen und hilären Weichgewebe aufzeigen, die von der diffusen Wucherung der Lymphgefäße und von einer Ansammlung von Lymphflüssigkeit stammt; außerdem eine diffuse peribronchovaskuläre und interlobulare Septumverdickung sowie eine milchglasartige Trübung und Pleuraergüsse. 1, 18

 

PFT (Lungenfunktionstest)

Ein Lungenfunktionstest (PFT, aus dem Englischen Pulmonary Function Test) zeigt entweder eine restriktive Störung oder eine gemischt obstruktive/restriktive Störung.1, 3

 

Während Röntgenstrahlen, HRCT-Scans, MRT-Aufnahmen, Ultraschall, Lymphangiografien, Knochenscans und Bronchoskopien alle dazu beitragen können, eine Lymphangiomatose nachzuweisen, bleibt eine Biopsie das eindeutigste diagnostische Werkzeug.1, 5, 7, 17, 18, 19 Jedoch gibt es auch Berichte darüber, dass Biopsien zu schwerwiegenden Komplikationen wie einem Chylothorax führen können.

 

Mikroskopische Untersuchungen von Gewebeproben/Biopsaten zeigen einen Anstieg sowohl in der Größe als auch in der Anzahl dünnwandiger Lymphgefäße sowie von Lymphräumen, die miteinander verbunden und geweitet sind, und von einer einzigen geschwächten Schicht endothelialer Zellen gesäumt sind, was die Dermis, die Subkutis und möglicherweise auch darunterliegende Faszien und Skelettmuskeln betrifft.2 Darüber hinaus beschrieben Tazelaar et al. ein Muster histologischer Eigenschaften von Lungenproben bei neun Patienten, in denen keine extrathorakalen Läsionen identifiziert wurden, was sie „diffuse pulmonale Lymphangiomatose“ (DPL) nannten.3

 

Um die Erkrankung zu erkennen, braucht es einen starken Verdacht und eine umfangreiche Abklärung. Aufgrund der hohen Morbiditätsrate sollte eine Lymphangiomatose  in der Differentialdiagnostik von osteolytischen Knochenläsionen in Verbindung mit Ergüssen  sowie in Fällen von primärem Chyloperikard berücksichtigt werden, und Teil der Differentialdiagnostik  für pädiatrische Patienten sein, die Anzeichen einer interstitiellen Lungenerkrankung aufweisen. 1, 17, 21, 22

 

Referenzen

 

Quelle: www.lgdalliance.org (5. April 2016)