Limfangiomatoza

Co to jest limfangiomatoza?

 

W terminologii medycznej limfangiomatoza oznacza:

  • układ limfatyczny (limfa)
  • naczynie (angio)
  •  guz lub torbiel (oma)
  • stan (tosi)

 

Naczynia limfatyczne znajdują się we wszystkich częściach organizmu, z wyjątkiem centralnego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy), który posiada własny system specjalistyczny. Układ limfatyczny ma trzy główne funkcje:

 

  • reguluje płyny ustrojowe;
  • broni organizm przed chorobami produkując limfocyty i
  • wchłania tłuszcze i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, D, E i K) w jelicie cienkim i wprowadza je do krwi poprzez wątrobę.

 

Choroba wrodzona

Uważa się, że limfangiomatoza, jak również inne schorzenia limfatyczne, jest wynikiem wrodzonych wad, które mają miejsce podczas początkowego rozwoju uk ładu chłonnego do 20 tygodnia życia płodowego.1 Limfangiomatoza jest zaburzeniem charakteryzującym się obenością torbieli powstałych wskutek zwiekszonych rozmiarów i zwiększonej liczby kanałów chłonnych o cienkich ściankach, które okazują się połączone ze sobą i rozszerzone w sposób anormalny. 1, 2, 3

 

Kości i narządy

Taki warunek może dotyczyć jednego systemu narządów, w 75% przypadków dotyczy wielu narządów.1 Chociaż technicznie guz jest łagodny, schorzone naczynia chłonne mają tendencje do inwazji otaczających tkanek, co prowadzi do problemów związanych właśnie z inwazją i/ lub ściśnieniem pobliskich tkanek.1 Występuje najczęściej na poziomie kości i płuc1, 4 i ma niektóre cechy wspólne z Chorobą Gorhama i Stouta. Fakt, że aż u 75% pacjentów z limfangiomatozą można zauważyć schorzenia kostne, doprowadził niektórych lekarzy do wniosku, że limfangiomatoza i Choroba Gorhama i Stouta nie powinny być traktowane jako dwie różne patologie, lecz różne zjawiska w obrębie spektrum tej samej choroby.1,5 Kiedy objawia się w płucach, limfangiomatoza ma poważne konsekwencje i jej najbardziej agresywna postać dotyka małe dzieci.1, 3

 

 

Jeśli taki stan dotyczy klatki piersiowej, prowadzi to na ogół do gromadzenia się mleczu na wewnętrznych ściankach serca i/lub płuc.1, 3 Mlecz składa się z płynu limfatycznego i tłuszczów, absorbowanych przez jelito cienkie podczas procesu trawienia przez swoiste naczynia limfatyczne zwane mleczowymi. Takie zgromadzenia biorą nazwę zależnie od ich położenia: chylotorax, obecność chłonki w jamie opłucnowej; chylopericardio to mlecz zawarty w worku osierdziowym; chylous wodobrzusza, kiedy mlecz jest zawarty w jamie brzusznej i w narządach jamy brzusznej. Obecność mleczu w tych miejscach odpowiedzialna jest za wiele objawów i powikłań związanych zarówno z limfangiomatozą jak chorobą Gorhama i Stouta.1, 6

 

Trudna do zdiagnozowania

Częstość zachorowań na limfangiomatozę nie jest znana, więc łatwo jest dać niepoprawną diagnozę. Jest to forma oddzielna i różna od pierwotnej limfangiektazji jelitowej, od limfangioleiomiomatozy (LAM), od naczyniakowatości naczyń krwionośnych płuc, od mięsaka Kaposiego i od guza Kaposiform hemangioendothelioma. 3 Niecodzienna natura limfangiomatozy (i Choroby Gorhama i Stouta) sprawia, że zarówno jej diagnoza jak i leczenie są jednym wielkim wyzwaniem.3, 7 Zazwyczaj, w celu rozpoznania i najlepszego postepowania z objawami potrzebne jest podejście interdyscyplinarne.

 

Jakie są przyczyny limfangiomatozy?

Przyczyny, lub etiologia limfangiomatozy nie są jeszcze znane. Jak stwierdzono wcześniej, uważa się na ogół, że jest ona wynikiem wrodzonych błędów występujących w rozwoju limfatycznym płodu przed dwudziestym tygodniem ciąży.1, 4 Złożoność układów zaangażowanych, aspekt chorób według obrazowania diagnostycznego oraz obecność czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF) doprowadziło niektórych do wniosku, że limfangiomatoza i Choroba Gorhama i Stouta powinny być traktowane jako dwa rodzaje tej samej choroby a nie dwa oddzielne stany. 1, 5, 8 Jednakże pierwotne przyczyny tworzenia się tych stanów pozostają nieznane i wymagają dalszych badań.

 

Kogo może dotknąć limfangiomatoza?

Limfangiomatoza może wystapić w każdym wieku, ale częstość wystepowania jest wyższa u dzieci i młodzieży. Objawy tej choroby występują zwykle przed 20 rokiem życia a rozpoznać ją u dorosłych na ogół jest bardzo trudno.1, 4

 

Dotyka zarówno mężczyzn jak i kobiety wszystkich ras i nie ma określonego wzoru dziedziczenia.

W literaturze medycznej istnieją wzmianki o przypadkach z każdego kontynentu.

Ponieważ jest to choroba bardzo rzadka i często diagnoza jest błędna, nie znamy dokładnej liczby osób nią dotkniętych.

Odwołania

Źródło: www.lgdalliance.org (5 kwietnia 2016 r.)