La linfangiomatosi

Che cos’è la linfangiomatosi?

 

Nella terminologia medica, linfangiomatòsi significa:

  • sistema linfatico (linfo)
  • vaso (angio)
  • tumore o cisti (oma)
  • condizione (tosi)

 

I vasi linfatici si estendono in tutte le parti del corpo, eccetto il sistema nervoso centrale (il cervello e il midollo spinale), che possiede il proprio sistema specializzato. Il sistema linfatico ha tre funzioni principali:

 

  • mantenere l’equilibrio dei fluidi corporei
  • difendere il corpo dalle malattie producendo i linfociti
  • assorbire i grassi e le vitamine liposolubili (A, D, E e K) dall’intestino tenue per poi immetterle nel sangue attraverso il fegato.

 

 

Una malattia congenita

Si ritiene che la linfangiomatosi, così come altre malformazioni linfatiche, sia il risultato di errori congeniti che avvengono a livello dello sviluppo linfatico entro la ventesima settimana di gestazione.1 La linfangiomatosi è una condizione caratterizzata dalla presenza di cisti dovute all’aumento in dimensioni e numero dei canali linfatici con pareti sottili, che si presentano interconnessi e dilatati in maniera anormale.1, 2, 3

 

Le ossa e gli organi

Tale condizione può coinvolgere un singolo sistema di organi; nel 75% dei casi coinvolge organi multipli.1 Anche se tecnicamente il tumore è benigno, i vasi linfatici anomali tendono a invadere i tessuti circostanti, portando ai problemi legati appunto all’invasione e/o alla compressione delle strutture adiacenti.1 Si manifesta più comunemente a livello delle ossa e dei polmoni1, 4 e condivide alcune caratteristiche con la malattia di Gorham. Il fatto che fino al 75% dei pazienti affetti dalla linfangiomatosi presenta un coinvolgimento osseo ha portato alcuni a concludere che la linfangiomatosi e la malattia di Gorham non vadano considerate due patologie distinte, ma parti diverse dello spettro della stessa malattia. 1,5 Quando si manifesta a livello polmonare, la linfangiomatosi comporta conseguenze gravi e la forma più aggressiva colpisce i bambini più piccoli.1, 3

Se tale condizione si estende al torace, porta generalmente all’accumulo di chilo all’interno delle pareti cardiache e/o polmonari.1, 3 Il chilo è composto dal liquido linfatico e dai grassi che vengono assorbiti dall’intestino tenue durante la digestione per mezzo di specifici vasi linfatici chiamati latteali. Tali accumuli sono descritti in base alla loro posizione: il chilotorace è il chilo all’interno del torace; il chilopericardio è il chilo racchiuso all’interno della sacca che circonda il cuore; la chiloascite è il chilo racchiuso nelle pareti dell’addome e degli organi addominali. La presenza di chilo in questi posti è responsabile di molti dei sintomi e delle complicazioni associate sia alla linfangiomatosi che alla malattia di Gorham.1, 6

 

Difficile da diagnosticare

L’incidenza della linfangiomatosi non è conosciuta ed è facile giungere alla diagnosi sbagliata. È una forma separata e distinta dalla linfangiectasi, dalla linfangioleiomiomatosi (LAM), dall’emangiomatosi polmonare capillare, dal sarcoma di Kaposi e dall’emangioendotelioma kaposiforme. 3 La natura insolita della linfangiomatosi (e della malattia di Gorham) fa sì che la diagnosi e la terapia siano una vera e propria sfida.3, 7 Generalmente, al fine di una diagnosi e di una gestione dei sintomi ottimale è necessario un approccio multidisciplinare.

Quali sono le cause della linfangiomatosi?

Le cause, o l’eziologia, della linfangiomatosi non sono ancora conosciute. Come affermato in precedenza, è generalmente ritenuta essere il risultato di errori congeniti che avvengono nello sviluppo linfatico entro la ventesima settimana di gestazione.1, 4 La sovrapposizione dei sistemi coinvolti, l’aspetto delle malattie nella diagnostica per immagini e la presenza del fattore di crescita dell’endotelio vascolare (o VEGF) hanno portato alcuni a concludere che la linfangiomatosi e la malattia di Gorham siano da considerare come due forme di un’unica malattia piuttosto che due condizioni distinte.1, 5, 8 Tuttavia, le cause alla radice di tali condizioni rimangono sconosciute e richiedono ulteriori ricerche.

 

Chi è affetto dalla linfangiomatosi?

La linfangiomatosi può insorgere a qualunque età, ma l’incidenza è maggiore tra i bambini e gli adolescenti. I segni e i sintomi di tale condizione si presentano tipicamente prima dei 20 anni di età e riconoscerla negli adulti è spesso molto difficile.1, 4

 

Colpisce sia gli uomini che le donne di qualunque razza e non presenta un modello di ereditarietà definito.

Nella letteratura medica sono stati riportati casi per ogni continente.

Poiché è rarissima e spesso ne viene sbagliata la diagnosi, non si conosce con esattezza il numero di persone che ne è affetto.

 

Rifermenti

 

Fonte: www.lgdalliance.org (5 aprile 2016)