Diagnose

Hoe krijg je de diagnose ziekte van Gorham?

 

Heffez e.a. stellen in hun rapport dat er acht criteria zijn voor een definitieve diagnose voor de ziekte van Gorham10:

 

  1. positieve biopsie met de aanwezigheid van vaatweefsel
  2. afwezigheid van celafwijkingen
  3. minimale of geen ostioblastische reactie of dystrofische verkalkingen
  4. bewijs van lokale progressieve botoplossing
  5. geen zwerend of uitdijend letsel
  6. geen aantasting van de ingewanden
  7. radiografisch patroon van de botafbraak
  8. negatieve erfelijke, metabolische, neoplastische, immunologische of geïnfecteerde herkomst

 

In de beginfase lijkt de ziekte op botontkalking vanwege de vlekken op de röntgenfoto’s. Naarmate de ziekte toeneemt, komt botvervorming en het verlies van botmassa voor. En de lange botten van de armen en benen krimpen. Dit wordt wel eens beschreven als een kleiner wordend zuurtje waarop je zuigt.

 

Zodra de buitenste laag van het bot (cortex) is aangetast, kunnen de vasculaire kanalen het omliggende weefsel en gewrichten binnendringen. Uiteindelijk blijft er nauwelijks of geen bot meer over en gaat de aantasting verder buiten het bot, alhoewel een enkele keer voorkomt dat de botverdwijning stopt. Tijdens dit proces van botverdwijning, nemen de vaten en bindweefsel juist toe1, 2, 9, 11, 12.

 

Vaak wordt de ziekte van Gorham niet herkend totdat zich er een breuk voordoet gevolgd door slechte botgenezing. De diagnose is eigenlijk gebaseerd op uitsluiten en moet een combinatiezijn van patiëntonderzoek, radiologie en ziekteleer.

 

Een röntgenfoto, CT-scan, MRI, echo en botscan kunnen allemaal een rol spelen bij de diagnose, maar geen enkele kan een definitieve diagnose geven. Een biopsie met histologische identificatie van de vasculaire of lymfatische wildgroei is belangrijk voor de diagnose9, 14, 15.

 

Om de ziekte te herkennen, heb je een hoge mate van verdenking en een intensieve diagnostische studie nodig. Bij een differentiële diagnose van oplossend botletsel moet altijd gedacht worden aan de ziekte van Gorham.

 

Referenties

 

Bron: www.lgdalliance.org (5 april 2016)