Symptomen en complicaties

Wat zijn de symptomen voor de ziekte van Gorham?

 

De symptomen zijn afhankelijk van welke botten aangetast zijn. Het kan elk deel van het skelet zijn, maar de meest voorkomende botten zijn de schouder, de schedel, het bekken, de kaak, ribben en ruggegraat9, 14, 16, 17.

 

In sommige gevallen zijn er geen symptomen totdat een patiënt iets breekt, spontaan of of door klein letsel, zoals vallen. Het volgende kan ontstaan:

 

  • een plotselinge lokale pijn
  • zwellingen

 

Vaak is er:

 

  • pijn zonder aanwijsbare oorzaak die toeneemt in frequentie en intensiteit
  • die eventueel komt met zwakte; en
  • zichtbare misvormingen

 

Het verloop is niet te voorspellen en een diagnose stellen blijft lastig. De ziekte kan na een paar jaar stabiliseren, in remissie gaan, of fataal zijn bij aantasting van de borstkas en -wervels. Terugkeer van de ziekte na remissie komt ook voor. Aantasting van de ruggegraat en schedel kunnen vanwege neurologische complicaties een slechte uitkomst geven. In veel gevallen toont het eindresultaat van de ziekte van Gorham ernstige misvormingen en functionele gebreken9, 14, 15.

 

Als de ziekte voorkomt in de ribben, het schouderblad of de borstwervels kunnen de symptomen als volgt zijn:

 

  • moeite met ademhalen
  • pijn op de borst

 

Deze symptomen kunnen betekenen dat de ziekte zich heeft verspreid van het bot naar de borstholte. De ademhalingsproblemen geven vaak de misdiagnose astma. In de longfunctietesten komen dezelfde veranderingen naar voren die bij astma voorkomen16.

 

Uitbreiding van de schade in de borstkas kan leiden tot de ontwikkeling van doorsijpeling van lymfevocht in borst- en longvlies. Lymfevocht is rijk aan eiwit en witte bloedcellen die nodig zijn om infecties af te weren. Als lymfevocht verdwijnt in de borstkas, kan dit ernstige gevolgen hebben, waaronder infecties, ondervoeding en ademnood en zuurstoftekort.

 

 

Deze complicaties of bijbehorende symptomen zijn soms de eerste aanwijzing voor deze ziekte15, 16, 17:

 

  • ademhalingsproblemen
  • pijn op de borst
  • groeiachterstand
  • gewichtsverlies
  • infecties

 

Referenties

 

 

Bron: www.lgdalliance.org (5 april 2016)