De ziekte van Gorham

Wat is de ziekte van Gorham?

De ziekte van Gorham is een zeldzame botziekte van onbekende oorzaak. Een kenmerk van deze ziekte is de ongecontroleerde wildgroei van opgezwollen vaten in het bot, waardoor het bot verdwijnt en de vaten en bindweefsel toenemen1, 2. De ziekte van Gorham heet ook wel verdwijnende botziekte of massale osteolyse vanwege het verdwijnen van bot. In medische termen betekent osteolyse: bot (osteo) vernietiging (lyse).

 

Het verhaal van meneer Brown

In 1838 kwam de term voor deze aandoening voor het eerst voor in het artikel “A Boneless Arm” in wat toen het medische tijdschrift The Boston Medical and Surgical Journal was en nu The New England Journal of Medicine heet3. Lees meer over meneer Brown.

 

In 1954 publiceerden Gorham e.a. een bespreking dat de hypothese versterkte dat angiomatose verantwoordelijk is voor deze ongebruikelijke vorm van massale botverdwijning (angiomatose betekent vaatgezwellen door uitgezette en gekronkelde vaten)8.

 

In hetzelfde jaar presenteerden Gorham en Stout het rapport “MASSIVE OSTEOLYSIS (ACUTE SPONTANEOUS ABSORPTION OF BONE, PHANTOM BONE, DISAPPEARING BONE): Its Relation to Hemangiomatosis.”1 aan het Amerikaanse huisartsengenootschap en in oktober 1955 verscheen het rapport in the Journal of Bone and Joint Surgery. Hierin concludeerden zij het volgende:

 

  1. Er bestaat nu nieuw syndroom: een opmerkelijke gelijkenis in 24 gevallen en een even overtuigende gelijkenis in het weefsel in acht van de gevallen die wij zelf hebben onderzocht.

 

  1. Hoe het ook is ontstaan, de progressieve botvernietiging hangt altijd samen met bloedvat- en lymfevatzwellingen die hier verantwoordelijk voor zijn.

 

De meest typische presentatie is die van osteolyse van een enkel bot of botten uit een gewricht, zoals de schouder. Ook al kan de ziekte elk bot aantasten, de schouder komt het meest voor, samen met de schedel en het bekken. Spontane breuken zijn veelvoorkomend en kunnen het eerste teken van de ziekte zijn9. Een kenmerk van deze ziekte is dat het bot niet meer heelt na een breuk.

 

Meer over Dr. Gorham en Dr. Stout.

 

Wat is de oorzaak van de ziekte van Gorham?

De oorzaak van de ziekte van Gorham is niet bekend.

 

Botmassa en kracht krijg en behoud je door een opmerkelijk proces van botafbraak en botvernieuwing op celniveau tijdens je hele leven. Cellen met de naam osteoclasten breken bot af; de osteoblasten bouwen bot op. Normaal gesproken verloopt dit proces gelijk, waardoor je botmassa behoudt. Bij de ziekte van Gorham is dit proces duidelijk verstoord1, 2, 8,  9, 10, 11.

 

Gorham en Stout kwamen erachter dat vaatafwijkingen ruimte bezetten die normaal gesproken gevuld worden met nieuw bot. De aanwezigheid van vaatzwellingen zou tot chemische veranderingen in het bot leiden1, 8. Gorham en anderen veronderstelden dat deze verandering veroorzaakt wordt door de ongelijkwaardige activiteit van osteclasten en osteoblasten, zodat er meer bot afbreekt dan opbouwt8. Begin jaren 90 verschijnen er rapporten met verhoogde niveaus van een eiwit (proteïne) genaamd interleukin-6 (IL-6) in patiënten met de ziekte van Gorham. Sommige artsen opperen dat verhoogde niveaus van IL-6 en VEGF (vascular endothelial growth factor, vasculaire endothele groeifactor) bijdragen aan de chemische verandering de oorzaak waren van dit type osteolyse9, 13.

 

 

In 1999 concludeerden Möller en collega’s9 dat het Gorham-Stoutsyndroom in wezen een monocentrische botziekte zou zijn met toenemende botopslorping vanwege een toegenomen aantal gestimuleerde, hyperactieve osteoclasten. Het opgeslorpte bot is vervangen door draderig vaatweefsel. De ogenschijnlijke tegenstrijdigheid over de aan- of afwezigheid van osteoclasten, kan misschien uitgelegd worden als verschillende fases van het syndroom.

 

Verder zeiden zij dat hun ziekteweefselleerstudie bewijs levert dat ostiolytische veranderingen bij de ziekte van Gorham het resultaat zijn van hyperactief osteoclastisch bot. Echter, anderen komen tot de conclusie dat lymphangiomatose en de ziekte van Gorham een spectrum van ziekte is in plaats van verschillende ziekten18.

 

Terwijl er overeenstemming is dat de ziekte van Gorham wordt veroorzaakt door op hol geslagen osteoclastische activiteit1, 8, 9, 11, is er nog geen uiteindelijk bewijs waardoor dit op hol slagen begint.

 

Wie krijgt de ziekte van Gorham?

De ziekte van Gorham kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt het meest voor bij kinderen en tieners.

 

Het komt bij mannen en vrouwen voor van welk ras dan ook en is niet erfelijk. De medische literatuur bevat voorbeelden van elk continent.

 

Omdat het zo zeldzaam is en er vaak een verkeerde diagnose wordt gesteld, is het niet bekend hoeveel mensen deze ziekte hebben. In de literatuur wordt vaak vermeld dat er minder dan 200 gevallen zijn, maar komt steeds meer overeenstemming dat er veel meer gevallen zijn dan gemeld.

 

Referenties

 

Bron: www.lgdalliance.org (5 april 2016)