Diagnose

Het is een hele uitdaging om de juiste diagnose voor lymphangiomatose te stellen.

Het is ten slotte een zeldzame ziekte en heeft een enorme reeks klinische kenmerken in weefsel en scans die lijken op andere ziektes.

 

Lymphangiomatose komt vooral voor in de longen en botten. Een belangrijke aanwijzing is het gelijktijdig voorkomen van oplossend botletsel en het lekken van lymfevocht1. De prognosis bij een enkele aangetaste plek is beter dan bij meerdere plekken waar organen bij betrokken zijn. De combinatie oplossend botletsel en het lekken van lymfevocht in het borstvlies (pleura) en buikvlies (peritoneum) geeft de minst gunstigste prognose20.

 

Röntgenfoto

Op een normale röntgenfoto kun je oplossend botletsel, breuken, vocht in en tussen longweefsel en opeenhoping van lymfevocht zien, zonder dat de patiënt aan de buitenkant van het lichaam symptomen heeft.

 

CT-scan

Bij het vermoeden dat de longen zijn aangetast, kan een CT-scan meer laten zien dan een röntgenfoto. Een CT-scan kan laten zien dat er verspreide, vloeistofachtige zwellingen in borst- en buikholte voorkomen die zijn veroorzaakt door wildgroei van lymfatische kanalen en opeenhoping van lymfevocht, verdikkingen in de bronchiën en lekkend vocht in het borstvlies1, 18.

 

Longfunctietest (PFT: pulmonaire functietest)

Een PFT toont restrictief patroon of een obstructief/restrictief patroon1, 3.

 

Een röntgenfoto, CT-scan, MRI, echo, lymfangiogram, botscan en bronchoscopie kunnen allemaal een rol spelen in het identificeren van lymphangiomatosie. Echter, de enige definitieve diagnose is te stellen met een biopsie1, 5, 7, 17, 18, 19. Maar let op, vaak leidt een biopsie tot gevaarlijke complicaties, zoals abnormale lekkage van lymfevloeistof in het borstvlies.

 

Microscopisch onderzoek van biopten toont een groei in de grootte en het aantal dunwandige lymfatische kanalen verbonden met lymfatische ruimtes met een uitgezette en verdunde laag endotheelcellen van de lederhuid, onderhuid en mogelijk bindweefsel en skeletspieren2.

 

Verder beschrijft Tazelaar, et. al. een patroon van weefselkenmerken van longspecimens van negen patiënten die geen letsel buiten de borstkas hebben. Tazelaar heeft dit DPL genoemd, diffuse pulmonaire lymphangiomatose3.

 

Om de ziekte te herkennen, heb je een hoge mate van verdenking en een intensieve diagnostische studie nodig. Bij een differentiële diagnose moet altijd gedacht worden aan lymphangiomatosis. Van oplossend botletsel gecombineerd met het lekken van lymfevocht, chylopericardium, en bij kinderen met symptomen van interstitiële longziekten 1, 17, 21, 22.

 

Referenties

 

Bron: www.lgdalliance.org (5 april 2016)