Lymphangiomatose

Wat is lymphangiomatose?

In medische terminologie betekent lymphangiomatose (limf-angie-joo-maa-TOO-se):

  • lymfatisch systeem (lymph)
  • vat (angi)
  • tumor of cyste (oma)
  • conditie (tose)

 

Lymfevaten bereiken elk deel van het lichaam, behalve het centrale zenuwstelsel dat zijn eigen systeem heeft (hersenen en ruggenmerg). Het lymfestelsel heeft drie functies:

  • onderhouden van de vochtbalans
  • afweer: beschermen van het lichaam tegen ziektes
  • absorberen van vetten en in vet oplosbare vitamines (A, D, E en K) van de dunne darm en deze te vervoeren door het bloed zonder langs te lever te gaan

 

Aangeboren

Lymphangiomatose is vermoedelijk een aangeboren lymfatische ontwikkelingsfout voor de twintigste week van de zwangerschap1. Dit vermoeden geldt ook voor andere lymfatische afwijkingen. Een kenmerk van lymphangiomatose is de aanwezigheid van cysten (tumoren). De grootte en het groeiende aantal lymfatische kanalen met abnormale en uitgezette verbindingen veroorzaken deze cysten1, 2, 3.

 

Botten en organen

De conditie kan voorkomen in een enkel orgaan, maar in 75% van de gevallen gaat het om meerdere organen1. Ook al is de ziekte technisch gesproken goedaardig, deze op hol geslagen lymfevaten hebben de neiging omringende weefsels binnen te vallen. Dit kan voor problemen zorgen zoals de invasie en/of compressie (ineendrukking) van omliggende weefsels en organen1, 4 . De ziekte komt het meest voor in de botten en longen1, 4  en vertoont overeenkomsten met de ziekte van Gorham. 75% van lymphangiomatosepatiënten heeft aangetaste botten. Hieruit concluderen sommigen dat lymphangiomatose en de ziekte van Gorham een spectrum van ziekte is in plaats van verschillende ziekten1, 5 .

Lymphangiomatose heeft ernstige gevolgen bij aantasting van de longen en is het aggressiefst bij de jongsten1, 3. Als de conditie zich uitbreidt in de borst, komt het regelmatig voor dat lymfevocht opeenhoopt in het hart- en longvlies1, 3 . Lymfevocht (chylus) bestaat uit lymfevloeistof en vetten die de dunne darm via speciale lymfeklieren absorbeert. De opeenhopingen beschrijf je met de locatie:

  • chylothorax is chylus in de thorax (borstkas)
  • chylopericardium is chylus in de hartzak
  • chyloascites is chylus in het buikvlies en rond de organen in de buik

De aanwezigheid van lymfevocht op deze plekken verklaart veel symptomen en complicaties die lymphangiomatose en de ziekte van Gorham met zich meebrengen1, 6 .

 

Lastige diagnose

Het aantal (nieuwe) gevallen is onbekend en er wordt vaak een verkeerde diagnose gesteld. Lymphangiomatose gedraagt zich anders dan lymphangiectasis, lymphangioleiomyomatosis (LAM), pulmonaire capillaire hemangiomatosis, Kaposi’s sarcoma en kaposiform hemangioendothelioma3. Het is een hele uitdaging om tot een juiste diagnose te komen vanwege de ongewone aard van lymphangiomatose (en de ziekte van Gorham). Een multidisciplinaire aanpak is over het algemeen nodig voor een optimale diagnose en symptoommanagement.

 

Wat is de oorzaak van lymphangiomatose?

De oorzaak (etiologie) van lymphangiomatose is (nog) niet bekend. Zoals al eerder gezegd, is het vermoedelijk een aangeboren lymfatische ontwikkelingsfout voor de twintigste week van de zwangerschap1, 4 . Sommigen vinden dat lymphangiomatose en de ziekte van Gorham twee vormen van een enkele ziekte moeten worden gezien in plaats van twee verschillende ziekten vanwege de overlap in aantastingen, de verschijningsvorm op scans en de aanwezigheid van een vasculaire endothele groeifactor (VEGF) 1, 5, 8  . Echter, de oorzaken van deze condities blijven onbekend en verder onderzoek is nodig.

 

Wie krijgt lymphangiomatose?

Lymphangiomatose kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt het meest voor bij kinderen en tieners. Symptomen verschijnen meestal voor het twintigste levensjaar en de conditie wordt vaak niet herkend bij volwassenen1, 4.

 

Het komt bij mannen en vrouwen voor van welk ras dan ook en is niet erfelijk. De medische literatuur bevat voorbeelden van elk continent.

 

Omdat het zo zeldzaam is en er vaak een verkeerde diagnose gesteld wordt, is het niet bekend hoeveel mensen deze ziekte hebben.

Referenties

 

Bron: www.lgdalliance.org (5 april 2016)